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孕前优生遗传咨询及检查的临床意义

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摘要：目的：探究孕前优生遗传咨询与检查的临床意义。方法：选取2016年5月~2017年5月期间来我院进行孕前咨询与检查的1839对孕龄期夫妻作为研究对象，对孕前优生遗传咨询与检查的临床应用价值进行探讨。结果：1839对孕龄期夫妻中接受孕前优生遗传检查检查率为90.91%，与2015年4月~2016年4月来我院进行孕前优生遗传优生检查率84.63%相比明显更高，且组间比较差异存在统计学意义，P0.05；接受检查后备孕夫妻均已成功受孕，检出高危孕妇161例（9.63%），对高危产妇进行三维彩超检查筛查出先天性缺陷患儿1例，占比0.62%。结论：孕前实施优生遗传咨询与检查是现今孕前保健的重要环节之一，对新生儿出生缺陷具有预防效果，可改善产妇生殖健康水平，提高我国人口素质水平。

关键词：孕龄夫妻；孕前优生遗传咨询；孕前检查

为了进一步加强孕前咨询与检查针对性与有效性，选取2016年5月~2017年5月来我院进行孕前优生遗传咨询与检查的1839对孕龄期夫妻的临床病例进行分析统计，为临床咨询与检查提供合理依据，现报告如下。

1资料与方法

1.1一般资料

选取2016年5月~2017年5月来我院进行孕前优生遗传咨询与检查的1839对孕龄期夫妻的作为研究对象，男性年龄25~40岁，平均年龄（31.34±4.22）岁，女性年龄22~40岁，平均年龄（29.23±3.27）岁。

1.2方法

1.2.1优生咨询

对询问受检者的病史进行仔细问询并详细记录，优生咨询内容：①询问夫妻双方的健康状况、遗传病史、家族史；②询问女方妇产科检查情况与病史，并建议女方孕前进行血常规、TORCH抗体检查[1]；③针对存在早产、妊娠停止、流产、胎儿畸形、死胎等过往史女性需进行进一步更为严格的孕前检查；④指导女性在孕前服用叶酸、多食富含叶酸食物，妊娠应尽量避免在流行性疾病与传染病季节进行，孕期也要避免接触有害环境与有害物质，若孕期检查存在疾病者应治疗痊愈后再妊娠。

1.2.2遗传咨询

为受检者讲解进行产前诊断与产前筛查的临床意义，并告知疾病相关的治疗措施与相关因素的预防方法。针对产前筛查结果需进行遗传咨询，对于受检者所询问的疾病需正确诊断，确定夫妇双方是否有遗传疾病。以系谱分析与家系调查为主要遗传确定方法，并结合患者的临床特征与实际情况进行分析，同时利用生化分析、染色体分析等手段进行核实，保证结果的准确性。染色体检查为遗传病，且确诊遗传病主要遗传方式后，对胎儿疾病的发生风险进行推测，同时依据推测结果对患者及其家属终止妊娠、停止生育等正确行为进行指导。

1.2.3孕前遗传检查

根据受检者孕前月经情况等对上述遗传咨询结果进行确定核实，若受检者存在上述情况则需安排进行进一步的检查，并根据结果确定疾病情况。孕周15~18周行静脉采血，检查产妇的人绒毛膜促性腺激素与甲胎蛋白水平，利用中位数提示结果与产妇实际情况对高危临界值进行计算分析，若临界值为1：601：260则提示高危产妇，得到产妇同意后为实施羊水细胞培养染色体核型分析。

1.3统计学分析

计数资料采用卡方检验以（n，%）进行描述，计量资料采用t检验以（±s）描述，应用SPSS19.0软件进行组间数据比较，若组间数据P0.05则组间数据存在统计学意义。

2.结果

2.1不同年份孕前咨询检查率对比

1839对孕龄期夫妻中接受孕前优生遗传检查共1672对，检查率为90.91%，与2015年4月~2016年4月来我院进行孕前优生遗传优生检查率84.63%，组间比较差异存在统计学意义，P0.05，见表1所示。

2.2检查结果

1672对接受检查后备孕夫妻均已成功受孕，检出高危孕妇161例，占比9.63%，对高危产妇进行三维彩超检查筛查出先天性缺陷患儿1例，占比0.62%，经终止妊娠后实施手术证实。

表1不同年份孕前咨询检查率对比（对，%）

3讨论

孕前优生咨询与健康检查是我国优生优育政策落实的重要组成部分，但是，我国育龄人群对于孕前优生咨询与检查的尚未充分认识了解，多数育龄期人群对于孕前咨询与检查并不重视[2]。诸多孕产妇是在医护人员的提醒下进行产前检查，但是多数人忽略孕前检查，导致孕前优生优育检查无法有效落实，女性在备孕期身体疾病无法及时发现并给予及时治疗，均会导致新生儿出现先天性遗传疾病，对于儿童未来正常生长也会造成一定的影响[3]。因此，育龄夫妇孕前施以优生遗传咨询，并对已处于孕期的夫妻实施有效的孕前优生遗传咨询，对于已处于孕期的夫妻实施有效的孕期指导与干预具有重要临床应用意义[4]。

综上，孕期优生遗传咨询与检查是孕期保健的重要措施，可有效预防新生儿出生缺陷，改善产妇生殖健康水平，进一步提高我国人口素质。

参考文献：

[1]宗玫.孕前优生遗传咨询及检查的临床意义[J]