遗传代谢性疾病患儿的护理（儿科护理课件）.pptx

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21-三体综合征;1.概念

21-三体综合征又称唐氏综合征，是人类最早发现的常染色体病。细胞遗传学特征为第21对染色体呈三体型。临床特征为特殊面容、智能落后、生长发育迟缓，并可伴多发畸形。

2.病因及发病机制;3.身体状况;21-三体综合征特殊面容;;☆尚无有效治疗

☆采取综合措施

☆长期耐心教育训练

☆伴有畸形，可手术矫治;☆自理缺陷与智能低下有关。;☆加强生活照顾，培养自理能力

细心照顾，防止意外

保持皮肤清洁

帮助家长制订教育、训练方案

☆预防感染

保持室内空气清新，避免接触感染者

呼吸道感染者接触患儿戴口罩

注意个人卫生

☆心理护理

☆健康指导35岁以上妇女，妊娠后应做羊水细胞检查;苯丙酮尿症;1.概念

是由于苯丙氨酸代谢过程中酶缺乏导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出，故称“苯丙酮尿症”。是一种常染色体隐性遗传疾病。临床以智力发育落后，皮肤、毛发色素浅淡和鼠尿臭味为特征。;苯丙酮尿症;3.身体状况;;;苯丙酮尿症;苯丙酮尿症;苯丙酮尿症

学而思之

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