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产前诊断对降低出生缺陷率的干预效果

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摘要：目的：探讨产前诊断在降低出生缺陷率中的应用效果。方法：选取我院开展产前诊断后活产婴儿的临床资料进行回顾性分析，探讨其出生缺陷的发生率。结果：2012年2月～2014年12月，我院共接生13035例围产儿，出生缺陷儿共计235例（18.03‰）；实施产前诊断后，通过终止妊娠方式，足月活产婴儿的出生缺陷率显著下降，差异有统计学意义（P0.05）。结论：实施产前诊断便于及时地发现出生缺陷，有助于把握住最佳的终止病理妊娠的时机，可以使出生人口的质量得到显著提高。

关键词：产前诊断；出生缺陷；终止妊娠；应用效果

我国制定《母婴保健法》等相关法律条文的目的在于降低出生缺陷率，以使出生人口素质得到显著提高。我国是人口大国，因此我国人口的健康水平可显著地影响世界人口的整体健康水平[1]。近年来，随着医疗技术的不断进步，产前诊断和相应的终止妊娠治诊断技术的日益成熟，我院出生缺陷检出率也呈现出连年上升的趋势，如表1所示。

注：与产前诊断前相比，*P0.05.

3.讨论

出生缺陷在临床上也被称为先天异常，其发病原因主要是胚胎发育紊乱，导致其结构、形态、代谢以及功能等均出现明显的异常情况[3]。在临床上，常见的出生缺陷包括智力障碍、先天畸形以及各种代谢性疾病等[4]。有资料显示，在我国，新生儿出生缺陷的发生率可高达1.5%[5]，可严重影响家庭幸福和我国的人口质量，因此，近年来，有关出生缺陷的研究和报道也不断增多。随着医疗检查和诊断技术的日益进步，产前诊断在预防出生缺陷中的应用范围逐渐扩大，产前诊断的主要环节可包括产前筛查、产前超声检查、基因诊断、遗传咨询等[6]，旨在为孕妇提供完整、全面的产前诊断服务，在确保检查结果的准确度的基础上为主治医生、产妇及其家属提供充足的参考信息[7]。

本研究中，235例出生缺陷儿中，先天病、神经管畸形和多指（趾）缺陷儿较多，其发病原因主要包括环境污染、遗传因素、孕妇妊娠期间不合理用药等；与产前诊断前相比，产前诊断后先天病、神经管畸形、总唇裂、小耳（无耳）和并指（趾）出生缺陷的发生率均显著下降，差异有统计学意义（P0.05），其原因在于上述疾病经后天治疗后，治愈的难度较大，所以绝大多数的产妇及其家属会选取终止妊娠治疗；而多指（趾）、尿道下裂、脐疝的发生率与产前诊断前相比，差异无统计学意义（P0.05），其原因在于这三种出生缺陷的病情相对较轻，经过后天治疗后可获得较为满意的效果，所以少数孕妇及其家属会选择终止妊娠治疗。

本研究结果提示，实施产前诊断便于及时地发现出生缺陷，有助于把握住最佳的终止病理妊娠的时机，可以使出生人口的质量得到显著提高，效果显著，值得推广使用。

参考文献：

[1]祁艳征.超声诊断在出生缺陷产前诊断中的应用价值[J].中国卫生产业，2014，15（29）：182-183.

[2]闫威.产前筛查与产前诊断的临床应用研究[J].中国民康医学，2013，25（22）：56-56.

[3]王淑媛，洪春辉，孙辉等.产前诊断对围产期出生缺陷儿转归的影响[J].现代预防医学，2014，41（21）：3893-3895，3935.

[4]袁亚楠，赵悦淑，张展等.河南省郑州市各级医院出生缺陷儿监测情况分析[J].中国计划生育学杂志，2013，21（3）：177-180.

[5]万梅.超声诊断在出生缺陷产前诊断中的应用价值[J].现代中西医结合杂志，2014，23（6）：647-648.

[6]李东海.1206例出生缺陷产前筛查及产前诊断的相关情况分析[J].现代预防医学，2012，39（23）：6167-6168，6171.

[7]甘汝红.出生缺陷儿531例分析[J].齐齐哈尔医学院学报，2012，33（4）：465-466.

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-全文完-