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儿童癫癎的误诊
神经外科王广斌
癫癎误诊的状况?
癫癎误诊的状况发展中国家癫癎误诊的现状很少有报道我国也缺少这方面的系统调查研究,但在临床诊疗过程中,癫癎误诊的事件并不少见误诊常常是由一系列综合因素构成(家长对症状夸大或不实的描述、不完整的病史、对辅助检查结果不准确的解释等),导致医生诊断思路出现偏差,而且这种偏差有时很难被后续诊治的医生及时纠正避免类似情况的发生,分析导致儿童癫癎误诊的各种因素
癫癎误诊的原因癫癎发作表现的复杂性癫癎的诊断没有“金标准”儿童发作性事件鉴别诊断范围广泛对脑电图(EEG)的误判或过度解释医生知识结构和诊断思路问题
癫癎误诊的原因癫癎发作表现的复杂性人类脑结构和功能的高度复杂性,致使癫癎发作的表现错综复杂,可以说大脑有什么功能,就有什么样的癫癎发作目前已明确的发作类型多达20余种,此外还有很多发作表现难以分类。这些发作可表现为各种感觉、运动、精神、自主神经等方面的症状,其表型几乎涉及全身各个系统,除抽搐、意识障碍等常见的表现外,还有许多少见的、怪异的、难以捉摸的表现
癫癎误诊的原因癫癎的诊断没有“金标准”癫癎是一种功能性疾病,目前没有任何影像学、电生理学及其他实验室检测指标能作为诊断的惟一标准诊断主要依靠病史调查能否采集到准确完整的病史则涉及更多方面的问题,包括接诊患者的时间、耐心的倾听、恰当的询问、与患儿和家长的沟通技能、对所获得信息去伪存真的判断、对各类癫癎诊断要点的掌握、以及对相关鉴别诊断知识的了解等。因此病史采集不完全是癫癎误诊的主要原因
癫癎误诊的原因儿童发作性事件鉴别诊断范围广泛与各种NES事件的鉴别是癫癎诊断的第一步婴幼儿和学龄前组最常见的NES是刻板运动、睡眠肌阵挛、异态睡眠和Sandifer综合征;学龄组最常见的是转换障碍(心因性发作)、注意力不集中(白日梦)、刻板运动、睡眠肌阵挛及阵发性运动障碍;青少年组则83%为转换障碍----2002年美国克利夫兰儿科癫癎监测病房
癫癎误诊的原因儿童发作性事件鉴别诊断范围广泛2006年Hindley回顾380例因各种发作症状而就诊的儿童,其中癫癎占23%,晕厥(syncope)或反射性缺氧性发作占26%,其余半数以上为其他各种NES,涉及近20种情况,其中很多不需要诊断也不需要特殊处理2010年Visser报道在2860例1岁以内婴儿中,255例(8.9%)曾经历过各种发作性事件,其中癫癎仅占0.8%,热性惊厥占6.7%,而NES高达92.5%。早产儿和低Apgar评分者更容易出现各种阵发性事件2009年Malone等的一项对新生儿的研究中发现单纯使用临床评估方法常不可能正确区分新生儿癫癎和NES,且医生并不比其他健康工作者识别能力更强
癫癎误诊的原因儿童发作性事件鉴别诊断范围广泛需要与癫癎发作鉴别的NES可以分为几大类生理性事件(如睡眠肌阵挛)儿童发育期的良性一过性行为(如婴儿战栗发作、儿童夜惊、屏气发作等)功能性病变引起的发作性症状(如偏头痛、血管迷走性晕厥、长QT综合征等)器质性病变引起的发作性症状(如某些先心病的青紫发作、胰岛细胞瘤引起的低血糖发作等)心因性发作或假性发作(如转换障碍、癔病发作),包括因家长而非儿童本身的心理障碍造成的“虚构疾病”的情况癫癎患者合并上述各种NES(epilepsyplusNES)
癫癎误诊的原因对脑电图(EEG)的误判或过度解释将儿童发育期的某些正常EEG图形判读为“癫癎样放电”(如过度换气的正常慢波反应、各种生理性睡眠波等)将某些“非致病性癫癎样”异常作为诊断癫癎的依据(如思睡期阵发性慢波中夹杂的不成熟棘慢波、6Hz良性棘慢波等)将某些非特异性异常现象作为癫癎诊断的依据(如弥漫性或局部性非节律性慢波)仅根据发作间期的癫癎样放电就将某些NES诊断为癫癎
癫癎误诊的原因医生知识结构和诊断思路问题普通或社区儿科医生所受的训练有限,常常只认识少数常见的典型癫癎发作,而对诸多少见的癫癎发作表现和各种NES的知识非常有限。癫癎专科医生(涉及神经内科、神经外科和儿童神经专科)则由于受本专业工作的影响,在诊断思路上容易产生局限性和偏向性。很多临床医生缺乏对EEG的判断和解释能力,仅以EEG报告的结论作为诊断依据,简单地认为“发作性症状+EEG异常=癫癎”,而不对临床症状及其病因、EEG特征及其临床意义等方面做更深入的思考,这也是癫癎误诊的重要原因。
儿童癫癎误诊的危害“癫癎”诊断并开始抗癫癎药物治疗后,误诊很难被纠正患儿可能存在其他潜在的疾病,如长QT综合征、血管迷走性晕厥、严重心律失常、低血糖等,延误对这类病因的及时检查治疗可能造成严重的不良后果不必要的长期抗癫癎药物治疗徒使患者承受药物的不良反应,并增加家庭和社会的经济负担很多儿童期NES症
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