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反常性痤疮致病基因定位研究的开题报告

一、选题背景

痤疮是常见的一种皮肤病，常见于青春期，特别是男性和女性月经期前。但是，

有些人的痤疮病情比较严重，不仅在青春期出现，而且可以一直持续到成年期，给患

者的身心健康造成不小的影响。这种情况被称为反常性痤疮，其病因尚未完全明确。

现在的研究表明，痤疮的发病机制与遗传因素有关。但是，目前尚未发现与反常

性痤疮相关的遗传因素。因此，本研究旨在通过基因定位研究，探究反常性痤疮的致

病基因，以提高对该疾病的认识和诊治水平。

二、研究目的

本研究旨在通过基因定位研究，探究反常性痤疮的致病基因。

三、研究内容和方法

1.研究内容

（1）收集100例反常性痤疮患者和100例对照组（健康人）的基本信息和临床

资料；

（2）提取反常性痤疮患者和对照组的DNA样本；

（3）通过GWA分析和CNV分析，筛选可能与反常性痤疮相关的基因位点；

（4）对筛选出的基因位点进行细致的功能分析、蛋白质相互作用研究、基因表

达水平分析等，进一步筛选可能与反常性痤疮相关的基因；

（5）将筛选出的基因和已知的痤疮相关基因进行比较和分析，验证这些基因是

否可以解释反常性痤疮的发病机制。

2.研究方法

（1）收集临床资料：通过对已有文献的查找和询问临床医生，收集100例反常

性痤疮患者和100例对照组的基本信息和临床资料，包括性别、年龄、家族病史、病

情等。

（2）提取DNA样本：将反常性痤疮患者和对照组的外周血样本进行基因组DNA

的提取，用于GWA分析和CNV分析。

（3）GWA分析：将反常性痤疮患者和对照组的DNA样本进行GWA分析，找出

可能与反常性痤疮相关的基因位点。

（4）CNV分析：将反常性痤疮患者和对照组的DNA样本进行CNV分析，找出

可能与反常性痤疮相关的基因位点。

（5）功能分析：对筛选出的基因位点进行功能分析，如GeneOntology（GO）

富集分析、KEGG通路分析等。

（6）蛋白质相互作用研究：通过STRING数据库和GeneMANIA软件等工具，

寻找筛选出的基因与其他基因间的相互作用关系。

（7）基因表达水平分析：对筛选出的基因在人类组织和细胞系中的表达水平进

行分析，验证基因在反常性痤疮发病过程中的作用。

四、预期成果

通过本研究，我们希望能够筛选出和反常性痤疮发病相关的基因，并探究这些基

因在病理生理上的作用。这将有助于提高对反常性痤疮的认识和诊治水平，在未来为

临床治疗反常性痤疮提供新的思路和方法。