5-3 人类遗传病 课件-高中生物人教版（2019）必修二.pptxVIP

生物学必修二遗传与进化

第5章基因突变及其他变异

5.3人类遗传病

问题探讨

科学家在人和小鼠体内都发现了一种与肥胖相关的基因ob,该基因表达的蛋白质被称为瘦素。研究还发现，如果向ob基因突变(该基因无法表达)的肥胖小鼠注射瘦素，则小鼠食量减少、体重下降。

讨论

1.人体和小鼠的胖瘦只是由基因决定的吗?

2.有人认为“人类所有的疾病都是基因病”,你能说出这种提法的依据吗?你同意这种观点吗?

肥胖症

主要包括先天性发育异常和一些常见病

人类遗传病多基因遗传病(受两对或两对以上等位基因控制)多基因遗传病在群体中发病率比较高

原发性高血压、冠心病、哮喘、青少年型糖尿病

染色体数目变异：唐氏综合征

染色体异常遗传病

染色体结构变异：猫叫综合征

一.人类常见遗传病的类型

人类遗传病：由遗传物质改变而引起的人类疾病

显性致病基因引起：多指、并指、软骨发育不全

隐性致病基因引起：镰状细胞贫血、白化病、苯丙酮尿症

单基因遗传病(受一对等位基因控制)

先天性疾病、家族性疾病和遗传病的关系

(1)先天性疾病不一定是遗传病，如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障。

(2)家族性疾病不一定是遗传病，如由于食物中缺少维生素A,家族中多个成员患夜盲症。

(3)大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗传病可在个体生长发育到一定阶段才表现出来，因此后天性疾病不一定不是遗传病。

2.下列关于人类遗传病的叙述，错误的是()

①生物体内遗传物质的改变一定会导致遗传病②一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病③携带遗传病基因的个体会患遗传病④不携带遗传病基因的个体不会患遗传病⑤多基因遗传病易受环境因素的影响，在群体中发病率比较高⑥既患血友病又患白化病的孩子的父母可能均表现正常

A.①②③B.③④C.①②③④D.①②③④⑥

二.调查人群中的遗传病

提示

①可以小组为单位开展调查工作，也可小组成员分工进行调查

②每个小组可调查周围熟悉的4~10个家庭(或家系)中遗传病的情况。

③调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等。

④为保证调查的群体足够大，应将小组调查的数据在班级和年级中汇总。

⑤根据全年级汇总的数据，可按下面的公式计算每一种遗传病的发病率。

某种遗传病的发病率=某种遗传病的患者数/某种遗传病的被调查人数×100%

三.遗传病的检测与预防

1、遗传咨询：检查诊断，分析方式，推算风险，提出建议

·医生对咨询对象进行身体检查，了解家族病史，对是否患有某种遗传病作出诊断·分析遗传病的传递方式

·推算出后代的再发风险率

·向咨询对象提出防治对策和建议，如传递方式进行产前诊断、终止妊娠等

2、产前诊断

·羊水检查：抽取羊水，分离出其中的胎儿细胞，进行细胞培养后用于染色体分析、性别确定、序列测定和分析等

·B超检查：可以检查胚胎位置、存活状况、胎儿性别、胎儿畸形等，国家规定禁止非医学需要的胎儿性别鉴定和选择性别人工终止妊娠。

·孕妇血细胞检查：孕妇血液中含有少量胎儿的血细胞，可以抽取分离后进行检测。

·基因检测：基因检测是指通过检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基因状况。

人的血液、唾液、精液、毛发或人体组织等，都可以用来进行基因检测。

羊水

细胞培养

(用于染色体分析、性别确定、序列测定和分析等)

液体

(成分分析)

细胞

离心

细胞-

▲图5-11羊水检查示意图

子宫

2.下列关于人类遗传病的叙述，错误的是()

①生物体内遗传物质的改变一定会导致遗传病②一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病③携带遗传病基因的个体会患遗传病④不携带遗传病基因的个体不会患遗传病⑤多基因遗传病易受环境因素的影响，在群体中发病率比较高⑥既患血友病又患白化病的孩子的父母可能均表现正常

A.①②③B.③④C.①②③④D.①②③④⑥

3.预防21三体综合征该遗传病的主要措施是()

①适龄生育②基因诊断③染色体分析④B超检查

4.下列关于人类遗传病的叙述，正确的是()

A.调查时最好选取多基因遗传病为调查对象，因为其在人群中的发病率较高

B.猫叫综合征患者一定含有该病致病基因

C.某种遗传病的发病率=(某种遗传病的患病人数/某种遗传病的被调查人数)×100%

D.X染色体显性遗传病在人群中男性患者多于女性患者

1.下列关于人类遗传病的叙述，错误的是()

A.单基因突变可以导致遗传病

B.染色体结构改变可以