抗磷脂综合征疾病详解.docxVIP

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疾病名：抗磷脂综合征

英文名：antiphospholipidsyndrome

缩写：APS别名：

疾病代码：ICD：M32.8

概述：抗磷脂综合征(antiphospholipidsyndrome，APS)是由抗磷脂抗体(antiphospholidantibody，APL抗体)引起的一组临床征象，主要表现为血栓形成、习惯性流产和血小板减少等。在同一患者可仅有上述一种表现，也可同时有多种表现。在部分患者还可出现网状青斑、心瓣膜赘生物及溶血性贫血。患者体内存在狼疮抗凝集物(lupusanticoagulant，LA)和(或)抗磷脂抗体(antiphospholipidantibody，APL)中度或高度阳性。最常检测到的抗磷脂抗体亚群为狼疮抗凝集物、抗心脂抗体(anticarlipinantibody，ACL)及β2糖蛋白1(β2glycoprotein1，β2GP1)。本综合征可分为原发性抗磷脂综合征(primaryantiphospholipidsyndrome，PAPS)和继发性抗磷脂综合征(secondaryantiphospholipidsyndrome，SAPS)，后者多见于系统性红斑狼疮(SLE)、混合性结缔组织病(MCTD)、类风湿关节炎、克罗恩病(Crohnsdisease)、系统性硬化症和肿瘤等疾病。

流行病学：抗磷脂抗体阳性者多有家族倾向。系统性红斑狼疮患者中抗磷脂抗体阳性率较高，国内报道为33%～44%。国外一篇回顾性的报道，42例患系统性红斑狼疮儿童中，9%患儿有抗磷脂综合征的表现。

病因：病因尚不清楚,是一种免疫紊乱性疾病。发病机制：本病确切的发病机制尚不清楚。

抗磷脂抗体对血管内皮细胞和血小板功能均有影响。抗磷脂抗体与血管内皮细胞的磷脂结合后，使内皮细胞功能受损，导致前列环素(prostacyclin)的合成及释放减少。前列环素有重要的抗血小板凝集和较强的扩血管作用。抗磷脂抗体与血小板磷脂结合可激活血小板，使其释放血栓素A2(thromboxane，TXA2)。血栓素A2是一种血管收缩剂和凝集前物质。当APL阳性时，患者的血清中血栓素显著增高和前列环素水平降低。由于二者比例失衡，致使血管收缩、血流缓慢，

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抗血小板凝集功能减弱。

此外，抗磷脂抗体可影响一些内皮细胞蛋白的功能，如抗凝血酶Ⅲ(antithrombinⅢ,ATⅢ)水平降低，及抗磷脂抗体与内皮细胞上的血栓环素(thrombomodulin)相互作用导致机体呈高凝状态。抗磷脂抗体还可与胎盘抗凝蛋白(placentalanticoagulantprotein1，PAP1)结合，使胎盘局部抗凝能力下降，导致胎盘血栓形成及自发流产。

临床表现：

1.血栓形成血栓可以发生在动脉，也可发生在静脉。其临床表现取决于受累血管的种类、部位和大小。可以表现为单一血管或多个血管受累。最常见部位为下肢深静脉血栓形成，表现为一条腿水肿和疼痛。此外，脑、肾、视网膜的动静脉，矢状窦和海绵窦均可出现血栓。虽然血栓可发生于各个动、静脉及其分支，但对病人威胁更大的则是动脉血栓。动脉循环阻塞后，可出现缺血性坏死，如心肌梗死、肠梗死等。肾小动脉及更小血管阻塞后可导致肾功能衰竭。北京儿童医院观察到2例抗磷脂抗体阳性的狼疮患儿因视网膜动脉闭塞而造成视力下降，1例狼疮患者出现锁骨下静脉和腋静脉栓塞而致上肢水肿和疼痛。

2.血小板减少血小板减少是抗磷脂综合征表现之一。有人报道特发性血小板减少性紫癜的患者中30%抗磷脂抗体阳性，约有50%系统性红斑狼疮患者在整个疾病过程中，可能发生血小板减少。可能是抗磷脂抗体与血小板膜磷脂结合，激活血小板，使其凝集加速，从而导致血小板减少。

3.神经精神系统损伤神经精神症状主要表现为短暂性脑缺血发作(transitischemicattacks)，脑血管意外，包括脑血栓、脑出血、精神行为异常、癫痫、舞蹈病和脊髓病变如截瘫等。

4.自发性流产和死胎具有抗磷脂抗体的女性患者常有多次自发性流产或妊娠中末期胎死宫内的病史。病理研究发现，在抗磷脂抗体阳性伴习惯性流产者的胎盘中，有胎盘血管血栓形成和阻塞，以致血管蜕膜段脱离胎盘，造成胎盘血液灌注不良。这是导致胎盘和胎儿供血减少引起流产的主要原因。

5.其他表现皮肤网状青斑，溶血性贫血和由于动脉血栓形成而致肢端坏疽，以及静脉血栓可致血栓性静脉炎或肢体慢性溃疡等。此外，还见关于合并心瓣膜损伤和心内膜炎的报道。

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并发症：可发生动脉血栓，出现缺血性坏死，如心肌梗死、肠梗死，可导致肾功能衰竭等；神经系统