急性间歇性卟啉病疾病详解.docxVIP

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疾病名：急性间歇性卟啉病

英文名：acuteintermittentporphyria缩写：

别名：急性间歇性血紫质病疾病代码：

ICD：E80.2

概述：急性间歇性卟啉病(acuteintermittentporphyria)是常染色体显性遗传性疾病。其特点为阵发性腹痛和神经系统症状，尿中ALA和PBG排泄增多。流行病学：此病已很罕见，近年来国内偶有报道，四川自贡市人民医院曾发现一家七口人皆患此病。

病因：此病虽为常染色体显性遗传，但有不同的外显率，即使在一个家族中，基因携带者可终生不显症状，但可于青春期以后其尿中排泄PBG增多而被证实，大约80%的基因携带者一生中皆可不发病。

近年来研究证明本病由于血红素合成的早期代谢障碍，尿卟啉原Ⅰ合成酶缺乏是本病的原发缺陷。

发病机制：病人和基因携带者，尿卟啉原Ⅰ合成酶活力减少到正常的50%，由于负反馈作用，继发肝ALA合成酶增多，致卟啉前身物质ALA和PBG合成过多，体液中的浓度增高，大量由尿中排出。某些药物可诱发本病。

症状多在青春期出现，并与月经周期有关，故男性和儿童很少发病。有些病人的类固醇5-α-还原酶活性低下，说明其内分泌状态与发作有一定关系。

某些药物如巴比妥类、磺胺类、氨基比林和类固醇类如孕烷醇酮(pregnenolone)皆可诱发本病的发作。实验