巨大膀胱巨大输尿管综合征疾病详解.docxVIP

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疾病名：巨大膀胱-巨大输尿管综合征

英文名：megacystis-megauretersyndrome缩写：

别名：巨大膀胱并发巨大输尿管征；巨膀胱-巨输尿管综合征疾病代码：

ICD：N39.8

概述：巨大膀胱-巨大输尿管综合征又名巨大膀胱并发巨大输尿管征，其特征为膀胱-输尿管巨大增粗，但无下尿路梗阻及膀胱输尿管反流，亦无下尿路梗阻病变。有人认为巨大膀胱或巨大输尿管，应作为各自独立疾病来诊断。目前随着检查技术的进步，发现扩张的膀胱亦有可逆性的病例，输尿管扩张亦为可逆性。关于无下尿路梗阻观点，目前亦发现梗阻所在。同时，对输尿管和膀胱扩大到什么程度才可诊断，尚无标准。神经源性膀胱与本病征鉴别，有时相当困难。

流行病学：1973年Alken最早报道。1977年日本同村信夫对诊断本病征的条件做了进一步概括。从婴儿至成人均可发病。

病因：曾有多种解释：

1.末段输尿管壁内副交感神经节细胞减少末段输尿管壁内副交感神经节细胞减少、发育不全或缺如，导致输尿管蠕动功能丧失，产生功能性梗阻，但未得到组织学的证实。

2.末端输尿管壁内纵肌缺乏(环肌正常)因而造成功能性梗阻，并认为纵肌缺乏是因胚胎12周后中肾管压迫输尿管所致。

3.末段输尿管肌层内存在异常的胶原纤维末段输尿管肌层和神经均是正常的，但肌层内存在异常的胶原纤维干扰了融合细胞层样排列，阻碍了蠕动波传送而产生功能性梗阻。这些都有待组织学的进一步研究。

4.遗传因素另外有母女同患此病的报道，因此是否有家族遗传倾向，仍有待研究。

发病机制：输尿管显著扩张是其特点，以单侧多见，双侧的患者约占20%，但轻重可不一致。其特征有：

1.输尿管下段或全段有不同程度扩张，管壁薄，无明显迂曲。2.无器质性输尿管梗阻。

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3.无下尿路梗阻病变。4.无膀胱输尿管反流。5.无神经源性膀胱。

6.输尿管膀胱连接部无解剖狭窄。

7.将尿液排空后，输尿管张力差不能回缩至正常(小儿输尿管直径在0.7cm以内)。

临床表现：症状以尿路感染、血尿及腹痛为多见，常无故出现脓尿、尿浊、尿频、尿急、尿痛，伴不同程度腰、腹疼痛，甚至肉眼血尿。

尿路感染的反复发作及抗生素治疗不易痊愈，为本病征的重要表现。尿培养有致病菌生长。小儿可出现尿失禁，重者伴有全身中毒症状，高热等。常伴恶心呕吐、胃纳不佳等。生长迟缓、贫血，偶尔可扪及腹部长形软性包块。膀胱造影可见膀胱扩张和输尿管反流。静脉分泌性造影可见膀胱和输尿管巨大扩张。膀胱内压测定较正常为高。

并发症：反复发作尿路感染、尿失禁、贫血、营养障碍等。实验室检查：

1.血液检查尿路感染时常有血白细胞总数和中性粒细胞比例明显增高，血沉可增快、C反应蛋白＞20mg/L。

2.尿常规检查清洁中段尿离心镜检中白细胞≥5个/Hp提示尿路感染，若见白细胞管型，提示肾盂肾炎。尿路炎症严重者，可有短暂的蛋白尿。部分病儿可有血尿或终末血尿。

3.细菌学检查尿培养要求在抗生素应用前做，排尿前勿多饮水。留尿过程中要严格按常规操作以免尿液污染。尿培养因可受前尿道和尿道周围杂菌的污染，故需在治疗前做清洁中段尿培养及菌落计数，若菌落计数≥105/ml有诊断尿路感染意义，104～105/ml为可疑。但已有膀胱炎尿路刺激症状的患者，尿白细胞明显增多，尿培养菌落计数为103～104/ml亦应考虑尿感的诊断，此外，某些革兰阳性球菌如肠链球菌分裂慢，如为103/ml亦可诊断尿感。对婴幼儿和新生儿以及怀疑尿感而留尿困难的小儿，可做耻骨上膀胱穿刺培养，阳性培养即有诊断意义。留做细菌培养的尿若不能及时送验时，应暂放4℃冰箱内，否则会影响结果。大量利尿或已应用抗菌治疗，则影响尿培养的结果。送尿培养如培养阳性

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应做药物敏感试验，指导治疗。

4.尿直接涂片找细菌用一滴均匀新鲜尿液置玻片上烘干，用亚甲蓝或革兰染色，在高倍或油镜下每视野若见到细菌≥1个，表示尿内菌落计数＞105/ml。根据尿沉渣涂片革兰染色及细菌形态可作为选用药物治疗的参考。

5.菌尿辅助检查尿液亚硝酸盐还原试验，可作为过筛检查，阳性率可达80%。

6.血培养感染中毒症状明显时应同时做血培养。

其他辅助检查：根据症状、体征及针对尿路的影像学检查，多能做出正确诊断。

1.静脉尿路造影可显示扩张的输尿管巨大增粗，肾盂肾盏可能正常，也可不同程度地扩张，但一般显影较正常侧淡，延迟照片可见输尿管排空延缓。可能有肾瘢痕。

2.排尿性膀胱尿道造影膀胱外形正常，无反流，尿道无梗阻。但感染重者，可能有膀胱输尿管反流、膀胱炎症性改变等。

3.B超检查可发现扩张的输尿管，并能同时了解双肾及膀胱的情况。

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