基因检测精准医疗战略合作合同.pdf

基因检测精准医疗战略合作合同--第1页

xxx精准医疗战略合作介绍

一、精准医疗背景

上世纪50年代，DNA双螺旋的发现促进了人类对自身疾病的进一步研究和

认知，美国更是斥资数亿美元进行肿瘤疾病的研究，以期攻克这一“绝症”，但是

对致病机理碎片化的理解和研究并没有对现状有实质性的改观，随后，1986年，

诺贝尔奖获得者，杜伯克在著名学术期刊《science》上撰文:ATurningPointin

CancerReseach:SequencingTheHumanGenome（癌症研究的转折点：人类基因

组测序），文中指出，要想更清晰的研究肿瘤疾病，必须对单个细胞的基因组进

行测序，系统全面地解析人类疾病的致病机理，基因组计划的实施和完成将

极大的推动人类对肿瘤地研究，并且将在人类生理和病理领域的探索发挥巨大作

用。杜伯克的这篇短文引起了学术界和政界的广泛关注，在克服种种困难之后，

90年代初，由美国主导，中、英、法、德、日六国共同参与的人类基因组计划

（HGP）正式启动，历经十几年的共同协作和努力，在2000年宣布完成人类基

因组草图的绘制工作。人类基因组计划的完成正式开启了分子生物学的大门，更

是顺理成章地推动了癌症基因组时代的到来。

2015年1月20日，时任美国总统奥巴马在白宫国情咨文中提出精准医疗计

划（PrecisionMedicineInitiative），自此，“精准医疗”迅速在全球激起千层浪。

随后，中国政府在2016年宣布启动中国版本的精准医疗计划，科技部在3月8

日正式发布了《国家重点研发计划精准医学研究等重点专项2016年度项目申报

指南的通知》。

二、精准医疗定义

精准医疗如何定义？精准医疗是应用现代分子遗传技术、分子影像技术、生

物信息技术等，结合患者的生活环境和临床数据，并基于个体化基因检测，实现

精准的疾病分类和诊断，“量身打造”出的针对性很强的个体化预防和诊疗方

案。

基因检测精准医疗战略合作合同--第1页

基因检测精准医疗战略合作合同--第2页

从已有的临床研究中可以得知，肿瘤是复杂因素导致的疾病，涉及众多的基

因突变和其他致病因素。人类基因组图谱的绘制完成推动了癌症分子生物学的研

究，使我们对癌症的病理分型也发生了重大的改变，早期主要以病理部位命名，

诸如：肺癌、乳腺癌、结直肠癌等；后来，不同癌种结合细胞形态的认知使得对

癌症又进行更进一步的细化，诸如肺癌又分为小细胞肺癌和非小细胞肺癌（腺癌、

鳞癌、大细胞癌等）；随着癌症分子生物学和临床研究的深入探究可知，众多基

因突变（驱动基因）地累积和机体微环境的变化，导致了肿瘤的发生，诸如：

EGFR、ALK、ROS1、HER2、KIT、BRAF、BRAC1/2、KIT、TP53等等，从而

基于基因突变谱的异同将肿瘤又进行了分子分型，如含有EGFR突变的IV期肺

腺癌等。基于驱动基因的分子分型会更加细致化，以指导临床对疾病的诊疗。

同一种癌症，例如肺癌，由于性别、年龄、生活习惯（吸烟与否等）等差异，

可能在驱动基因方面存在很大的差异，西方高加索人群非小细胞肺癌中，EGFR

突变率仅为10%左右，而在中国乃至东亚，EGFR在非小细胞肺癌中的突变可达

到40-50%，在腺癌中该突变所占比例更高。针对不同的癌症驱动基因，部分已

经研制出相应的靶向药物，诸如：易瑞沙、特罗凯、凯美纳、赫赛汀等等。在传

统的循证医学治疗中，医生对某一大类的患者可能根据经验实施同一种药物的治

疗（同癌同治），但是疗效、毒副作