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产前咨询与产前诊断

安徽医科大学附属医晚妇产科

丛林

产前咨询与产前诊断产前咨询与产前诊断

安徽医科大学附属医晚妇产科

丛林

产前咨询

■定义:

针对各种高危因崇,评估本次妊娠发生出

生缺陷的风险,对父母进行解释

开根据不同的适应征,进行产前诊断

解释产前诊断的结果以及可能的妊娠结局

产前咨询对象

夫妻双方之一或亲属中有某种遗传疾病患者

咨询者曾有生育智能低下儿或残疾儿

女方习惯性流产

结婚多年不孕

妊娠3个月内接触可能有害物

产前咨询

■定义:

针对各种高危因崇,评估本次妊娠发生出

生缺陷的风险,对父母进行解释

开根据不同的适应征,进行产前诊断

解释产前诊断的结果以及可能的妊娠结局

产前咨询对象

夫妻双方之一或亲属中有某种遗传疾病患者

咨询者曾有生育智能低下儿或残疾儿

女方习惯性流产

结婚多年不孕

妊娠3个月内接触可能有害物

咨询的内容和过程

收集信息:先证者的病史,绘制家糸图,填表

明确诊断:体检、化验、特殊检查、多科会诊

确定遗传方式和再发风险

一般风险率近似群体

轻度风险率

高度风险率10%以上

是否可再次妊娠:根据再发风险高低和有无产前

诊新方法决定

造成出生缺陷的风险因素

■遗传性(30%

■胚胎胎儿期获得性(70%

遗传性因素

色体病

单基因病:如DMD

多基因病:如NTD

遗传病的特点

■通常表现为智力低下、发育异常、死

产与新生儿死亡率高等,多呈现临床

综合征的形