复发性多发性软骨炎伴发的葡萄膜炎疾病介绍.docxVIP

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疾病名：复发性多发性软骨炎伴发的葡萄膜炎

英文名：uveitisassociatedwithrelapsingpolychondritis缩写：

别名：复发性多发软骨炎伴发的葡萄膜炎；复发性多软骨炎伴发的葡萄膜炎；复发性多发软骨炎伴发的色素膜炎；复发性多软骨炎伴发的色素膜炎

疾病代码：ICD：H57.8

概述：复发性多发性软骨炎(relapsingpolychondritis)是一种少见的自身免疫性疾病，主要表现为耳廓、鼻、喉、气管软骨的炎症，易发生关节炎、巩膜外层炎、巩膜炎和葡萄膜炎。此病在文献中曾被称为多发性软骨炎(polychondritis)、软骨膜炎(perichondritis)。

流行病学：此病少见，全世界报道的病例约600余例。多数报道男女发病比例相似，但也有报道女性患者为男性患者的3倍。可见于任何年龄，但多见于40~59岁的成年人。我们尚未见此种疾病所致的葡萄膜炎。据报道我国台湾地区发现有此种疾病及其伴发的葡萄膜炎。

病因：病因不明。

发病机制：此病可能是一种自身免疫性疾病，与疾病有关的抗原可能是Ⅱ型、Ⅳ型和Ⅵ型胶原，可能是通过免疫复合物介导的，迟发型过敏反应在其发病中也可

能起着一定作用。临床表现：

1.眼部表现眼部表现可是此病的最初表现，但多在全身病变之后发生。眼病变发生率约50%，主要表现为结膜炎、巩膜炎、巩膜外层炎、周边溃疡性角膜炎、虹膜睫状体炎，此外尚可出现脉络膜炎、脉络膜视网膜炎、神经眼科异常、视神经炎、视盘水肿、眼球突出、眼外肌麻痹、眼睑水肿、干燥性角膜炎(表1)。

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(1)巩膜炎：巩膜炎发生率约为10%，可表现为弥漫性、结节性或坏死性，多累及前部巩膜，可发生巩膜变薄、巩膜软化甚至巩膜穿孔。坏死性巩膜炎易于合并全身血管炎，弥漫性巩膜炎一般不发生于有全身血管炎的患者，结节性巩膜炎与全身性血管炎无任何关系。

(2)葡萄膜炎：虹膜睫状体炎是一种常见的表现，可发生于30%的患者。虹膜睫状体炎具有复发性，易引起并发性白内障，常伴有巩膜炎、角膜炎和视网膜病变，有时葡萄膜炎可作为此病的最初表现。此外，尚可出现后葡萄膜炎、玻璃体炎等眼后段的炎症。

(3)角膜炎：此病引起的角膜炎多为周边溃疡性角膜炎，严重者可致角膜穿孔。尚可引起角膜血管翳、周边角膜变薄。

2.非特异性全身表现患者可出现发热、体重减轻、疲乏、盗汗、淋巴结肿大等非特异性全身表现。

(1)耳廓软骨炎：耳廓软骨炎最为常见，占患者总数的80%～90%。发病突然，表现为单侧或双侧耳廓红肿疼痛，炎症易于复发或慢性化，造成软骨的破坏，导致耳廓下垂，或呈花椰菜样外观。由于外耳被变形的耳廓遮蔽，可引起听力下降，也可出现浆液性中耳炎、神经感觉性耳聋和前庭功能障碍。

(2)鼻软骨炎：患者可出现受累部位的红肿和压痛，常伴有鼻塞、流涕、鼻出血，后期则出现马鞍状鼻畸形，其发生率为30%～60%。

(3)关节受累：约30%的患者出现关节受累，典型地表现为周围性多关节炎，可累及大关节，也可累及小关节，可出现关节间隙变窄，但不引起侵蚀性改变，也不引起关节变形。关节炎多呈急性反复发作，也可同时伴有类风湿性关节炎。

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(4)喉、气管、支气管受累：患者多诉有声嘶、咳嗽、呼吸困难、喘鸣，有时因软骨的破坏可致上呼吸道的萎缩而引起死亡。

(5)其他全身表现：患者尚可出现主动脉炎、累及大、中、小血管的血管炎、心肌炎、束支传导阻滞、皮肤紫癜、结节性红斑、MAGIC综合征(口腔、生殖器溃疡和软骨炎)、肾小球肾炎、蛋白尿、镜下血尿、脑神经病、卒中、脑膜炎等。并发症：视神经炎及视盘水肿较为常见。

实验室检查：此病的诊断主要根据典型的临床表现。目前对此病尚无肯定的实验室检查，在一些患者可出现血沉加快、轻度正常红细胞性和红细胞色素正常性贫血、白细胞增多、血小板增多、多克隆球蛋白血症。

其他辅助检查：

1.活组织检查发现嗜碱性染色物质消失，可发现局灶性或弥漫性多形核白细胞和单核细胞(主要为CD4+淋巴细胞和巨噬细胞)浸润、胶原基质破坏、纤维肉芽组织增生和局灶性钙化。

2.影像学检查颈部和胸部X线正、侧位检查对发现喉、气管、支气管病变有一定帮助，CT和磁共振等检查也可提供有价值的资料。

诊断：此病主要根据典型的临床表现加以诊断。此病尚无统一的诊断标准，McAdam等曾于1976年制定了一个诊断标准，Hochberg对其进行了修订，此标准包括6条(表2)，如患者出现其中3条或3条以上，组织学检查发现阳性结果，即可做出复发性多发性软骨炎的诊断。如果患者的临床表现是非常明确的，诊断时不一定需要进行组织学检查。

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鉴别诊断：复发性多发性