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疾病名：高脂蛋白血症Ⅰ型

英文名：hyperlipoproteinemiatypeⅠ缩写：

别名：脂蛋白酶缺乏症疾病代码：

ICD：E78.3

概述：原发性家族性高脂蛋白血症(primaryfamilialhyperlipoproteinemias)表现为由遗传性脂蛋白代谢障碍引起的综合征。病人的预后主要取决于血浆中增高的或沉积于血管的脂蛋白类型。

高脂蛋白血症Ⅰ型(hyperlopoproteinemiaTypeⅠ)又名脂蛋白酶缺乏症，家族性高乳糜微粒血症，Burger-Gruz综合征等。它是由食物中脂肪触发的，因遗传性脂蛋白酶缺乏所引起的高乳糜微粒血症，伴甘油三酯增高的脂蛋白沉积于内脏和皮肤。发病率非常低，系常染色体隐性遗传，主要见于因腹部绞痛就诊儿科的幼儿。

流行病学：主要发病人群为幼儿，发病率非常低。目前没有其他相关内容描述。病因：由遗传性脂蛋白代谢障碍引起的综合征。系常染色体隐性遗传。

发病机制：由于血管内皮细胞脂蛋白酶遗传性缺乏或甘油三酯结合到特异性apo-蛋白，加上外源性脂肪摄入，继发乳糜微粒代谢障碍，结果引起乳糜粒积累，血清中水平升高，组织中甘油三酯沉积。

临床表现：发疹型黄瘤最为典型，多见于臀部、大腿、手臂、背部和面部，也可侵及口腔黏膜。皮损可融合，其他症状包括上腹疼痛，可能是由肝脾包膜紧张、肝脾肿大和胰腺炎所致。眼底检查提示视网膜呈脂血症表现，血清中甘油三酯、乳糜微粒升高，肝脂蛋白酶缺如或减少，apoA低于正常。

并发症：目前没有相关内容描述。

实验室检查：血清中甘油三酯、乳糜微粒升高，肝脂蛋白酶缺如或减少，apoA低于正常。

其他辅助检查：眼底检查提示视网膜呈脂血症表现。

诊断：根据临床表现，实验室检查，皮损特点的特征性即可诊断。鉴别诊断：目前没有相关内容描述。

治疗：针对腹部绞痛，首先要禁食，静滴等渗盐水或5%葡萄糖溶液，也可对症应用镇静或止痛药物，长期饮食应限制脂肪最高摄入量15～30g/d，脂肪应富含支链甘油三酯，血浆甘油三酯水平超过1000g/ml，可引起绞痛症，抑制食欲的制剂无效。

预后：病人的预后主要取决于血浆中增高的或沉积于血管的脂蛋白类型。如果病人坚持一种合理的食谱，皮损最终可以消退，动脉硬化发生率也不会升高。

预防：纠正偏食，控制脂肪的大量摄入。循证医学：