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疾病名：黄色瘤

英文名：xanthoma缩写：

别名：脂瘤性纤维瘤；脂肪性纤维瘤；黄瘤；黄瘤病；黄疣病；黄脂增生病；黄瘤症；xanthomatosis；fibromalipoidicum；fibromalipomatodes

疾病代码：ICD：E88.8

概述：黄色瘤(xanthoma)又称黄瘤病(xanthomatosis)或黄疣病。黄色瘤通常系指发生在皮肤或肌腱部位的黄色或橙黄色斑丘疹或结节，在黄瘤组织中常含有脂质组织细胞和巨噬细胞浸润，并可伴有全身的脂代谢异常，临床比较常见，但对其病因与发病机制尚不完全清楚。

流行病学：多见于青壮年，女性多于男性，可有家族史，也可发生于肥胖、冠心病、饮食不当和脂代谢异常患者。

病因：

1.原发性黄色瘤多有家族性高脂蛋白血症病史，其脂质和脂蛋白代谢异常多因先天性家族性缺陷所致，非家族性的发病多与饮食不当、营养或药物因素等异常有关。

2.继发性黄色瘤本病多继发于糖尿病、甲状腺功能减退有黏液性水肿患者、动脉粥样硬化症、肾病综合征、胰腺炎、肝胆疾病及痛风症等慢性代谢性疾病，常有血清胆固醇及三酰甘油和脂蛋白水平升高。少数患者也可因酒精中毒、肥胖、雌激素治疗或其他网状内皮系统疾病如组织细胞病X、淋巴瘤及白血病等引起，因而又称为症状性黄色瘤。

3.血脂正常和脂蛋白正常性黄色瘤如幼年性青年性黄色瘤，播散性黄色瘤

等血脂正常性黄色瘤。

4.其他如外伤损害，物理与化学性刺激等对实验性动物及人类均可诱发黄色瘤。黄色瘤多见于肘部及眼部，这与其反复动作刺激局部组织增殖，淋巴循环脂蛋白蓄积被组织细胞吞噬有关。

发病机制：发病机制尚不完全清楚。黄色瘤中以睑黄瘤及扁平黄瘤比较常见。呈淡黄色、柔软、略高出皮肤表面、与正常皮肤分界清楚、呈小片状或米粒大小的

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斑块，睑黄瘤常常发生上眼睑与内眦部位，而下睑较少发生。表皮正常或压迫性变薄，可见真皮中泡沫细胞或黄瘤细胞浸润，有Touton多核巨细胞与胆固醇和胆固醇酯沉积，早期还可有相关细胞损害，消退期多为成纤维细胞取代。

临床表现：

1.扁平黄瘤(planexanthoma)较常见，好发于颈、肘窝、腋窝、股内侧及躯干等部位，常有高脂蛋白血症，黏膜往往不受损害。

2.睑黄瘤(lidxanthoma)最常见，青中年女性较多见，经常发生在眼睑内眦处，可单发或多发，逐渐发展形成较大范围的黄色瘤，也可与其他型黄色瘤伴发。

3.结节性黄瘤(tuberousxanthoma)多发于肘膝关节，皮疹隆起呈圆形，橘黄色结节状较硬，可单发也可多发，大者直径可达7～8cm，呈巨大结节性黄色瘤，可伴有高脂蛋白血症及冠心病等异常。

4.发疹性黄瘤(eruptivexanthoma)多为针头大小的皮肤损害，小黄瘤呈黄棕色，可迅速成群发生，并有瘙痒，皮疹数周后可自行消散。多发生于臀部、臂、大腿屈侧与股股沟等部位。本型多有高脂血症的高乳糜微粒血症。

5.腱黄瘤(tendonxanthoma)发生在肌腱上的黄瘤，可为丘疹或结节状，多发于手足背伸肌腱及跟腱部位。血脂可升高，也可在正常范围内。

6.掌黄瘤(palmarxanthoma)发生在沿掌纹和手指掌面纹理分布的扁平黄色瘤，常很微细，呈线状分布，多有高脂血症。

7.播散性黄瘤病(disseminatedxanthoma)比较少见，皮损呈多发性小黄丘疹或小黄结节，成群分布于颈、腋、肘、腘窝、腹股沟等部位。

并发症：黄色瘤部分患者还可有黏膜损害，甚至发生尿崩症，病程较长且可自行缓解。也可发生血脂升高，伴有冠心病等。

实验室检查：

1.血脂测定、纸上电泳测定可测定胆固醇、三酰甘油、HDL、LDL、VLDL等。高脂蛋白血症Ⅱ型又称家族性高胆固醇血症，为多基因性高胆固醇血症，在睑黄瘤，腱黄瘤及结节性黄瘤中经常发生，属常染色体显性遗传。高脂蛋白血症Ⅳ型又称家族性高三酰甘油血症或家族性联合高脂蛋白血症，在扁平黄瘤和结节性黄瘤中经常发生。

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2.口服葡萄糖耐量试验了解空腹及餐后血糖水平，以除外糖尿病及糖耐量减低(餐后高血糖)型血糖异常所引起的高脂血症及高脂蛋白血症。

3.肝功、肾功、甲状腺功能测定了解白蛋白、总蛋白及免疫球蛋白水平等以除外胆汁性肝硬化、肾病综合征及黏液性水肿等疾病引起的继发性黄色瘤病。其他辅助检查：组织病理检查：各种临床类型的黄色瘤组织病理表现彼此相似，真皮层内含有吞噬脂质的泡沫细胞(即黄色瘤细胞)，有时可出现多核巨细胞(Touton细胞)。病理早期有炎性细胞，晚期有成纤维细胞增生现象。

诊断：根据其皮肤损害表现特点，如颜色，分布，形状等，比较容易诊断。但应鉴别其临床类型，以及了解其基础疾病