全身黏液性水肿疾病介绍.docxVIP

疾病名：全身黏液性水肿

英文名：generalizedmyxedema缩写：

别名：真性粘液性水肿；真性粘液水肿；呆小病；成人粘液性水肿；幼年粘液性水肿；克汀病；泛发性粘液性水肿；truemyxedema

疾病代码：ICD：L99.8*

概述：黏液性水肿(myxedema)，系一组，以皮肤内散在或弥漫性黏蛋白沉积和显微镜下胶原破碎为特征的代谢障碍性疾病。黏蛋白存在于基质内，由蛋白多糖和氨基葡萄糖多糖组成，这些由成纤维细胞产生的酸性黏多糖具有很强的吸湿性，能够结合其自身体积1000倍的水分，对保持真皮的水分至关重要，并维持真皮的体积和质地。正常情况下，属硫酸黏多糖的硫酸软骨素和肝素是基本的真皮黏蛋白。在某些疾病时，成纤维细胞产生大量异常的酸性黏多糖通常为透明质酸，这些酸性黏多糖(黏蛋白)在真皮内大量积聚，形成各种黏液状态的疾病。可通过胶铁、阿新蓝的甲苯胺蓝等特殊染色予以证实。用透明质酸酶进行组织培养后染色消失可以确定黏蛋白的存在。因为黏蛋白中所含水分，在操作过程中丢失而在常规的HE染色下看不见，所以当胶原束出现大的间隙时考虑可能有黏蛋白增多。

黏液性水肿(myxedema)，可分为全身黏液性水肿(generalizedmyxedema)也称真性黏液性水肿(truemyxedema)、胫前黏液性水肿(pretibialmyxedema)又称甲状腺毒性黏蛋白沉积症。

全身黏液性水肿(generalizedmyxedema)也称真性黏液性水肿(truemyxedema)，系由甲状腺功能不全导致甲状腺素分泌减少或缺乏而产生。临床表现为，呆小病(克汀病)，幼年黏液水肿，成人黏液性水肿。

流行病学：成年女性发病率约为1.4%，男性约为0.1%，男女发病比为1∶10。多数在30～60对发病。

病因：甲状腺功能不全可由甲状腺本身、垂体，偶或下丘脑的异常所致。与甲状腺有关者为某些药物(放射性碘、抗甲状腺剂，锂、对氨基水杨酸)；颈部放射治疗，甲状腺切除术，桥本甲状腺炎。

发病机制：原发性垂体病或损伤，引起甲状腺刺激素(TSH)分泌减少，亦可导致继发性甲状腺功能不全，常见者如垂体肿瘤，垂体部分切除，产后垂体坏死(Sheehan综合征)。同样下丘脑功能障碍，致使甲状腺释放激素分泌减少，因而垂体TSH分泌减少，亦可引起继发性甲状腺功能不全。

临床表现：

1.呆小病(克汀病)出生后数周内出现症状。表现为基础代谢率低，少活动，怕冷，食欲不振，反应迟钝，体温低于正常。体格发育迟缓，呈不均匀性矮小，智力发育落后，睑宽，两眼距增宽，鼻梁塌陷扁平，唇厚舌大，眼睑肿胀，头发粗而脆，皮肤蜡黄，干燥脱屑，呈非凹陷性水肿，颈短，腹膨胀，四肢粗短，肌张力降低，哭声嘶哑。

2.幼年黏液水肿临床表现随发病年龄而异。幼小儿童发病者大致与呆小病相似而较轻。较大儿童或青春期发病者，大多与成人黏液水肿相似，但伴有不同程度的生长阻滞。

3.成人黏液性水肿出汗减少，怕冷，疲困，胃口欠佳，体重增加，智力减退，体温低。面部表情淡漠，面颊及眼睑水肿，面色苍白，贫血，皮肤呈象牙色，干燥，粗糙，脱屑而增厚，尤以手、臂、大腿明显，有非凹陷黏液水肿，眉毛外侧脱落稀疏而细，腋毛和阴毛脱落，指甲生长缓慢易脆并见纵横条纹，牙齿稀疏易碎，可出现肌肉松弛无力，心动过缓，心脏扩大，心包积液，严重者可致昏迷。

并发症：可出现肌肉松弛无力，心动过缓，心脏扩大，心包积液。实验室检查：基础代谢率和蛋白结合碘以及131I吸收率均降低。

其他辅助检查：组织病理：皮肤常规染色无异常发现，严重病例可见胶原纤维肿胀，胶原纤维撕裂成单个纤维和散在分布的蓝色条状和颗粒状蛋白。胶体铁，阿新蓝或甲苯胺蓝染色可检出少量黏蛋白，主要位于血管和毛囊附近。

诊断：亚临床型的甲状腺功能减退症可测清晨基础体温予以证实。根据临床表现，皮损特点，组织病理特征性即可诊断。胶体铁，阿新蓝或甲苯胺蓝染色可检出少量黏蛋白，主要位于血管和毛囊附近。

鉴别诊断：目前没有相关内容描述。

治疗：应用于甲状腺粉(片)或左甲状腺素钠(L-甲状腺素)或碘塞罗宁(L-三碘甲状腺氨酸)均有显著疗效。宜先从小剂量开始，逐渐加至耐受量。

预后：可出现肌肉松弛无力，心动过缓，心脏扩大，心包积液，严重者可致昏迷。预防：

1.纠正缺碘地方性克汀病的病因都是缺碘为主。

2.合理营养营养不良可引起甲状腺缩小，甲状腺功能减退，从而影响儿童体力、智利水平。

3.早期诊断，早期治疗。循证医学：