红细胞酶缺乏症.pptVIP

[临床意义]①G-6-PD缺乏者荧光很弱或无荧光，出现荧光点的时间＞30分钟②在G6PD缺乏症高发人群中，对阵发性溶血而抗球蛋白试验和酸溶血试验阴性者，应考虑有本病的可能。网织红细胞增加可致假性G6PD活性增加。第31页,共45页，星期六，2024年，5月[评价]①本方法直接测定NADPH的量，有较强的特异性和敏感性，但仍需20%-30%的G6PD缺乏红细胞才能得出异常结果。②实验方法要求严格，试剂昂贵，需恒温分光光度计。第32页,共45页，星期六，2024年，5月③网织红细胞含有高浓度的G6PD，如患者最近发作过溶血，应将标本离心后取底层红细胞检测。④血红蛋白对荧光有淬灭作用，HCT50%时，应取标本的半量检测，20%时，取标本的两倍量做检测。第33页,共45页，星期六，2024年，5月丙酮酸激酶缺陷症第34页,共45页，星期六，2024年，5月?一、疾病概述红细胞丙酮酸激酶(pyruvatekinase,pk)缺乏症是一种常染色体隐性遗传性溶血性疾病。发病率仅次于G6PD缺陷症，但在我国少见。患者红细胞的丙酮酸激酶(PK)缺乏使ATP生成不足，导致细胞能量代谢障碍。最明显的是红细胞膜的离子通透性增加，细胞体积变小，成为皱缩、僵化红细胞，易于被脾或肝内巨噬细胞破坏而发生溶血。第35页,共45页，星期六，2024年，5月二、临床