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疾病名：心脏横纹肌瘤

英文名：rhabdomyomaofheart缩写：

别名：心脏错构瘤；组织细胞样心肌病；Purkinje细胞瘤；hamartmaofheart；histiocyticcardiomyopathy

疾病代码：ICD：D15.1

概述：心脏横纹肌瘤(rhabdomyomaofheart)为仅次于黏液瘤的第2位常见的良性心脏肿瘤，也是儿童中最常见的原发性心脏肿瘤，在新生儿和婴幼儿更多见。有人称之为心脏错构瘤、Purkinje细胞瘤和组织细胞样心肌病。约占整个心脏肿瘤的8%。90%发生于15岁以下的儿童，78%患儿年龄不足1岁。由于肿瘤阻塞心腔，婴儿可能在出生后很快死亡。

流行病学：此病男性与女性比例为2∶1，超过86%的横纹肌瘤儿童患者可合并结节性硬化病，相反，超过50%的结节性硬化病儿童患者可合并横纹肌瘤。约90%为多发性；30%累及心房。但位于心室者最常见，而左、右心室部位发病率大致相等。50%以上的病例，有1个或1个以上的瘤体凸入一个心腔，产生梗阻症状。病因：此病被认为是错构瘤而非真正的肿瘤，可能由胎儿心脏成肌细胞衍化而来。

是婴儿和儿童最常见的原发性心脏肿瘤。发病机制：

1.发病机制目前有关横纹肌瘤的发病机制了解甚少。在新生儿与婴儿中横纹肌瘤占心脏肿瘤的60%，部分病例在子宫内时就已得到诊断。由于为多胚层形成，故认为是错构瘤而不是真正的新生物，可能由胚胎心脏的成肌细胞衍化而来。

2.病理横纹肌瘤为散在的结节状的灰色或黄白色肿块，大小约5mm~2.5cm，无真正的肿瘤包膜，但属良性病变。90%的病例为多发性，少数为孤立性。组织学上描述肿瘤细胞像“蜘蛛细胞”，由充满糖原的胞浆及延长放射至细胞周边的细胞丝组成。

3.病理生理横纹肌瘤通常深入心肌组织中，突出于心腔内，引起心腔阻塞或相应部位的瓣口阻塞，从而影响左、右心室的功能。由于原发性肿块累及传导组织，可发生心脏节律的改变。或发生于心腔引起心瓣膜梗阻。

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临床表现：心脏横纹肌瘤患者的临床表现，取决于肿瘤大小、数目及部位。最初的常见征象是心脏杂音，易产生血流梗阻和心律失常。小的肿瘤一般无症状，较大的肿瘤可阻塞心腔或瓣膜导致显著的血流动力学损害。三尖瓣的梗阻可产生卵圆孔的右向左分流，出现发绀现象；累及传导系统可产生严重的心律失常，包括完全性房室传导阻滞和药物难以控制的室性心动过速。

具体表现有心律失常(室上性或室性心律失常)以及房室传导阻滞；心脏扩大，瓣膜关闭不全(可酷似二尖瓣狭窄、二尖瓣闭锁)，主动脉瓣狭窄、肺动脉瓣或主动脉瓣下狭窄。心包积液，甚至猝死。非特异性的表现包括心脏增大，左室或右室衰竭以及双室衰竭，S3和S4奔马律，收缩期或舒张期杂音。有时合并细菌性心内膜炎，可发生动脉栓塞引起突然死亡。

并发症：可发生充血性心力衰竭、动脉栓塞、细菌性心内膜炎等并发症。实验室检查：目前尚无相关资料。

其他辅助检查：主要心脏超声心动图和心导管检查。

心脏超声心动图：横纹肌瘤本质上是心肌内固体肿瘤，侵及心肌的许多区域，直径从几毫米到几厘米，虽然尺寸不同但表现出回声光团的同一性。大的横纹肌瘤可导致左右心腔的流入道或流出道的梗阻，但未见心包渗出的报道。

诊断：在胎儿期如发生水肿或心律失常可通过二维超声心动图检查确立诊断。在新生儿或婴儿期如发生严重充血性心力衰竭或室性心动过速等，应高度怀疑这一疾病并通过超声、磁共振或计算机断层扫描等非侵入性影像技术进行检查。对于存在梗阻或心律失常病儿，行心导管检查能获得有关血流动力学或电生理资料。鉴别诊断：与心脏黏液瘤、心肌纤维瘤、心脏血管瘤等疾病鉴别。

1.心脏黏液瘤为心脏原发良性肿瘤中最常见者，80%发生于左心房，亦可见右心房、左心室等处。女性发病略多，瘤体多呈单个，息肉状、球状或分叶状。软而脆，表面光滑，大小从樱桃至蜜桃不等。时有长短不一的瘤蒂，蒂长者有活动度，可阻塞血流引起症状。表面部分大小不等的碎片容易脱落而引起栓塞。二维B超及磁共振等影像学检查，除对肿物的形态特征作出判断外，对于黏液瘤的组织学特性也常能作出初步判断。

2.心肌纤维瘤多在室间隔或心室壁呈单个发生。瘤体坚硬呈非包被团块，一般直径3～7cm。多数纤维瘤侵犯传导组织，患者多突然死于心律失常。患者

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不伴有结节性硬化(精神发育不全、惊厥、语言缺陷)，可资鉴别。

3.心脏血管瘤为罕见心脏肿瘤，表现为心脏结构受压或流出道阻塞所致症状。CT增强扫描或MRI可确定这种高度血管化肿瘤的诊断。

治疗：存在明显症状的腔内型横纹肌瘤具有手术指征。对于婴儿患者无症状或仅有轻微症状者不主张手术治疗