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维普资讯
广西医科报
ＪＯＵＲＮＡＬＯＦＧＵＡＮＧＸＭＥＤＩＩＣＡＬＵＮＩＶＥＴＹ２００７Ｊｕｎ；２４（３）
Ｉ。ＩｃＥＲＳＩＴＹ・３４９・
重型ｌ３一地中海贫血基因分析及临床特点
刘容容赖永榕△林伟雄
（广西医科大学第一附属医院血液内科南宁５３００２１）
摘要目的：探讨重型Ｂ一地中海贫血的基因突变类型及Ｉ临床情况。方法：应用聚合酶链式反应（ＰＣＲ）、反向点杂交法（ＲＤＢ）技
术对３４例重型地中海贫血患者进行基因突变类型的检测。结果：２３种ｐ一地中海贫血基因突变类型中检测出９种基因型１２
种组合，其中纯合子１４例，双重杂合子１９例，ｐ一地中海贫血复合ＨｂＥ１例。结论：３４例重型ｐ一地中海贫血患者基因突变类型
与广西ｐ一地中海贫血基因分型的情况相符。ｐ一地中海贫血遗传机制及临床表现相当复杂，基因检测技术的运用对于地中海贫
血的临床诊断及治疗具有重要的意义。
关键词Ｂ一地中海贫血；重型；基因分析；Ｉ临床特点
中国图书资料分类法分类号Ｒ５５６
ＡＮＡＬＹＳＩＳＯＦＧＥＮＯＴＹＰＥＳＯＦ３４ＰＡＴＩＥＮＴＳＷＩＴＨＭＡＪｏＲＢ－ＴＨＡＬＡＳＳＥＭＩＡ
ＬｉｕＲｏｎｇｒｏｎｇ，ＬａｉＹｏｎｇｒｏｎｇ，ＬｉｎＷｅｉｘｉｏｎｇ（ＤｅｐａｒｔｍｅｎｔｏｆＨｅｍａｔｏｌｏｇｙ，ｔｈｅＦｉｒｓｔＡｆｆｉｌｉａｔｅｄＨｏｓｐｉｔａｌ。
ＧｕａｎｇｘｉＭｅｄｉｃａＵｎｌｉｖｅｒｓｉｔｙ．Ｎａｎｎｉｎｇ５３００２１Ｃｈｉｎａ）
ＡｂｓｔｒａｃＯｔｂｊｅｃｔｉｖｅ：Ｔｏｅｘｐｌｏｒｅｔｈｅｇｅｎｅｍｕｔａｔｉｏｎａｎｄｃｌｉｎｉｃａｌｆｅａｔｕｒｅｏｆｍａｊｏｒｔｈａｌａｓｓｅｍｉａ．Ｍｅｔｈｏｄｓ：
Ｐｏｌｙｍｅｒａｓｅｃｈａｉｎｒｅａｃｔｉｏｎ（ＰＣＲ）ａｎｄｒｅｖｅｒｓｅｄｏｔｂｌｏｔ（ＲＤＢ）ｗｅｒｅｕｓｅｄｔｏｍｅａｓｕｒｅ７－ｇｌｏｂｉｎｇｅｎｅｍｕｔａｔｉｏｎ
ｉｎ３４ｐａｔｉｅｎｔｓｗｉｔｈｍａｊｏｒｆ｝－ｔｈａｌａｓｓｅｍｉａ．Ｒｅｓｕｌｔ：Ｔｈｅｒｅｗｅｒｅ９ｔｙｐｅｓｗｉｔｈ１２ｇｅｎｅｃｏｍｂｉｎａｔｉｏｎｓｔｅｓｔｅｄｆｒｏｍ
２３ｔｙｐｅｓｏｆ７－ｔｈａｌａｓｓｅｍｉａｇｅｎｅｍｕｔａｔｉｏｎ，ｉｎｃｌｕｄｉｎｇｈｏｍｏｚｙｇｏｔｅｓ（１４ｃａｓｅｓ），ｃｏｍｐｏｕｎｄｈｅｔａｒｏｚｙｇｏｔｅｓ（１９
ｃａｓｅｓ），ａｎｄ７－ｔｈａｌａｓｓｅｍｉａ／ＨｂＥ．Ｃｏｎｃｌｕｓｉｏｎ：Ｇｅｎｏｔｙｐｅｓｏｆ３４ｐａｔｉｅｎｔｓｗｉｔｈｍａｊｏｒ８－ｔｈａｌａｓｓｅｍｉａａｒｅｔｈｅ
ｓａｍｅｗｉｔｈｔｈａｔｉｎＧｕａｎｇｘｉ．Ｔｈｅｇｅｎｅｔｉｃｍｅｃｈａｎｉｓｍａｎｄｃｌｉｎｉｃａｌｆｅａｔｕｒｅｏｆｆ－ｔｈａｉｌａｓｓｅｍｉａａｒｅｖｅｒｙｃｏｍｐｌｉｃａｔ—
ｅｄ，ａｎｄｉｔｉｓｖｅｒｙｉｍｐｏｒｔａｎｔｔｏａｐｐｌｙｔｈｅｔｅｃｈｎｉｑｕｅｏｆｇｅｎｏｔｙｐｅａｎａｌｙｓｉｓｔｏｔｈｅｃｌｉｎｉｃａｌｄｉａｇｎｏｓｉｓａｎｄｔｒｅａｔ—
ｉｎｅｎｔｏｆ７－ｔｈａｌａｓｓｅｍｉａ．
Ｋｅｙｗｏｒｄｓ１３－ｔｈａｌａｓｓｅｍｉａ；ｍａｊｏｒ；ｇｅｎｏｔｙｐｅａｎａｌｙｓｉｓ；ｃｌｉｎｉｃａｌｆｅａｔｕｒｅ
ｐ一地中海贫血（简称ｐＩ地贫）是ｐ一珠蛋白基因的点突变或说明进行操作。
缺失致使珠蛋白链合成减少或完全停止所致的慢性贫血１．４取部分抗凝血送本院检验科行血液常规检查，了解其
性疾病。地贫是危害最为严重的血红蛋白病，也是世界上
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