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疾病名：叶酸缺乏神经病

英文名：folicaciddeficiencyneuropathy缩写：

别名：叶酸缺乏神经系统表现；叶酸缺乏症神经病疾病代码：

ICD：E56.8

概述：叶酸缺乏症是指由于叶酸摄入不足或吸收不良引起的以巨幼红细胞性贫血为特征的临床综合征。

叶酸(folicacid)是一种脂溶性维生素，在蔬菜、酵母、肝、肾、乳肉等食物中含量丰富，但烹调后易破坏。叶酸为一种抗贫血因子。人类缺乏后可引起类似恶性贫血现象。当叶酸缺乏时，DNA合成障碍，从而使迅速分裂的造血系统和胃黏膜发生病变，可并发神经系统损伤。

天然食物中的叶酸以多谷氨酸形式存在，由空肠微绒毛黏膜上皮细胞的γL-谷氨酰羧肽酶催化将其水解成双谷氨酸和单谷氨酸，通过被动(高浓度时)和主动(低浓度时)吸收进入肠细胞后，单谷氨酸被还原和甲基化成N5-甲基四氢叶酸进入血浆，与血浆中白蛋白松散结合，转运到肝脏和其他组织，并与对叶酸有高度亲和力的叶酸受体结合。在这些组织细胞内N5-甲基四氧叶酸在维生素B12的作用下脱去甲基重新结合成聚谷氨酸盐，贮存在细胞内或起辅酶作用。胆汁中的单谷氨酸可经重新循环被小肠重吸收。叶酸在尿中降解和排泄。

食物中叶酸进入人体后，被还原成具有生理作用的活性形式四氢叶酸(tetrahydrofolicacid，THFA)，它是体内生化反应中一碳基团的传递体。叶酸携带一碳基团形成N5-甲基THFA、亚甲基THFA等参与嘌呤和胸腺嘧啶的合成，进一步合成DNA和RNA。参与甘氨酸和丝氨酸之间、组氨酸和谷氨酸之间、半胱氨酸和蛋氨酸之间的相互转化，并参与许多重要物质的合成，如血红蛋白、肾上腺素、胆碱、肌酸等。需要量6个月以内婴儿为25μg/d，6～12月为35μg/d，1~3岁50μg/d，4～6岁75μg/d，7～10岁100μg/d，11～14岁150μg/d，成人200μg/d，孕妇400μg/d，乳母280μg/d。

流行病学：目前尚未查到权威性的较全面的发病率统计学资料。我国北方地区叶

酸缺乏，发病率远比南方高。病因：

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1.摄入不足常见于营养不良、偏食、挑食或喂养不当的婴幼儿中。叶酸衍生物不耐热，食物烹煮时间过长或重复加热都可使其破坏引起摄入不足。

2.吸收障碍影响空肠黏膜吸收的各类疾病如短肠综合征、热带口炎性腹泻和某些先天性疾病时的酶缺乏使小肠吸收叶酸受影响。

3.治疗药物干扰叶酸代谢如抗惊厥药、磺胺嘧啶在部分人群中可引起叶酸吸收障碍。甲氨蝶呤等抑制二氢叶酸还原酶，使二氢叶酸不能转化成有生物活性的四氢叶酸。口服避孕药、氟尿嘧啶、阿糖胞苷、异烟肼、乙胺嘧啶、环丝氨酸等药物可影响叶酸的吸收和代谢。乙醇也影响叶酸代谢。

4.需要量增加引起相对缺乏妊娠时尤其是最初3个月，叶酸需要量可增加5～10倍，此外，乳母、婴幼儿、感染、发热、甲状腺功能亢进、白血病、溶血性贫血、恶性肿瘤和血液透析时叶酸需要量也增高，若不增加叶酸的摄入量则引起缺乏。

发病机制：叶酸缺乏并发神经损害的发病原理，目前认为在神经元的代谢中，叶酸发挥了很大的作用。由于叶酸是核蛋白DNA和RNA合成所必需的辅酶，在中枢神经系统内，叶酸缺乏或其代谢发生紊乱都可使RNA合成障碍，而RNA对蛋白合成具有重要作用。中枢神经系统蛋白合成速度快，由于神经元需要丰富的能量以及递质，致使神经元的能量缺乏及递质合成障碍，临床便出现神经系统损害的症状。至今尚无叶酸缺乏症较详细的神经病理学报道。

临床表现：

1.叶酸缺乏较严重者并发神经系统损害的表现

(1)小脑与脊髓损害：叶酸缺乏可出现明显的眼球震颤、共济失调等小脑损害的症状。脊髓损害时出现四肢无力及深感觉丧失，闭目难立，体格检查腱反射亢进及巴宾斯基征阳性等亚急性脊髓联合变性的表现。

(2)周围神经病：叶酸缺乏时周围神经病变的特点为肢体远端“手套”及“袜子”样感觉减退或消失、腱反射亢进迟钝，患者肢体远端可出现麻木、刺痛及烧灼感。肌电图显示神经元损害征象，电生理检查示感觉传导速度和运动传导速度均有迟缓。

(3)精神症状：叶酸缺乏时表现为易激动、健忘和失眠。当叶酸缺乏引起巨幼细胞性贫血时出现精神错乱，痴呆，定向力障碍。癫痫患者长期服用抗痫药引起叶酸含量减低时，表现为精神迟钝、情绪淡漠、精力不足，语言缺少主动性。

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2.叶酸缺乏病的其他临床表现

(1)引起巨幼红细胞贫血。

(2)引起胎儿神经管畸形：在一项随机对照的临床试验表明，在受孕前给予含叶酸的营养补充剂进行干预，能有效和明显的降低婴儿神经管畸形(脊柱裂和无脑儿)的发生。另一项随机和有对照的试验也表明如果以前生过患神经管