眼眶骨纤维异常增殖症疾病介绍.docxVIP

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疾病名：眼眶骨纤维异常增殖症英文名：fibrousdysplasia

缩写：

别名：

疾病代码：ICD：D31.6

概述：骨纤维异常增殖症(fibrousdysplasia)是一种病因不明，缓慢进展的自限性先天性良性骨纤维组织疾病，是正常骨组织逐渐由增生的纤维组织所代替的一种疾病。本病可以是单骨性，也可以是多骨性(累及2块以上骨骼)病变被认为是一种结构畸形，其特点是正常骨组织被吸收，而被纤维组织和发育不良的网状骨小梁所代替。本病临床并不少见，在骨新生物中约占25%，原发于眼眶内的较少，但该病变多侵犯眶周骨骼，而引起眶腔容积缩小等继发改变，出现临床症状。病变增长缓慢，多在青春期后停止增长。若骨骼系统病变同时伴有皮肤色素沉着和(或)内分泌紊乱，则称为Albright综合征。

流行病学：发病多在20岁之前,男女比例约为1∶2。在临床眼眶肿瘤病例，骨纤维异常增生症占764例眼眶肿物的5%，而在645例眼科医院眼眶活检病例中只占1例。

病因：目前确切病因不明确，可能与外伤，感染，内分泌功能紊乱等因素导致局部血循环障碍有关。

发病机制：骨纤维异常增殖症是一种纤维骨性病变，被认为是一种结构畸形，它可能在成骨期来自成熟骨质的特发性滞留，可仅累及1个或多个骨。

临床表现：临床多分为3种类型，即单骨型、多骨不伴内分泌功能紊乱型和多骨伴内分泌功能紊乱型。侵犯眼眶者多为单骨型，以上颌骨和额骨多见。多骨伴内分泌功能紊乱型者常表现有第二性征早熟。

本病为先天性骨病变，但幼年时因无症状，无痛，待病变增长到一定程度，出现眼球突出、面部畸形或视力下降时才就诊。主要发生于30岁以下年轻人，尤其是女性。症状可因累及的部位不一而不同。发病时表现有面部不对称、眼球移位和眼球突出，进行性加重。根据发病部位不同，症状表现各异。眼眶骨壁的骨纤维增生症因导致眼眶容积缩小可以出现头痛、眼球突出、下移位；位于后组筛

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窦或蝶窦者可导致视神经管狭窄，引起视力下降，视野缺损，严重时视力丧失，同时可压迫第Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅴ、Ⅵ对脑神经产生相应症状；位于颞骨的病变可影响外耳道，出现听力障碍；位于额骨可产生上睑下垂和眶上神经感觉异常；累及额骨可见额部弥漫隆起，无边界，无痛。无论发病部位所致的症状如何,因广泛的骨性病变所致的外观畸形是共同的体征。

并发症：最严重的眼部并发症是累及蝶骨之病变压迫视神经，能导致慢性或急性视力丧失(及早发现可通过手术减压治疗)。某些病例继发蝶窦粘液囊肿，由于压迫视神经而致失明。骨纤维异常增殖症可恶变成为骨肉瘤、纤维肉瘤或其他恶性病变。

实验室检查：病理学检查：大体观察病变呈灰白色，比正常骨组织稍软，切割时有一种坚固沙砾样感，无包膜。病变从骨的髓质开始，往往遗留两层骨皮质薄壳。光镜下观察见网状骨小梁的大小、形状和分布不一，病变有纤维组织间质，具有一致的、良性外观的纺锤形细胞。多数骨小梁缺乏成骨细胞，此特征有别于骨化纤维瘤。

其他辅助检查：

1.X线检查可显示从骨质带状透明到弥漫骨密度增高，硬化。面部和颅底骨质常被累及，溶骨性改变常见于颅骨。受累骨质扩张合并CT上的不均质密度以及完整的骨皮质是骨纤维异常增生症的特征。

2.超声波检查由于是骨增生性病变，如眶壁增生明显超声一般只显示眶内脂肪垫减小或眶壁隆起。

3.CT扫描CT是诊断本病的主要方法。病变主要累及眶壁、额骨、筛骨、上颌骨、蝶骨甚至全颅骨。CT显示骨增生呈弥漫性，无边界(图1，2)。眶壁因骨增生而缩小，呈“小眼眶”，如累及视神经管可致狭小(图3，4)。

4.MRIMRI对了解本病的内部结构特征和确定骨内和骨外的范围非常重要。它对眶尖和视神经管的边界确定与其他影像相比更清晰。膨胀的骨质和病变内的纤维组织在T1WI上表现低至中等信号，T2WI上表现低至高信号。本病的T2信号对诊断非常重要。有时可见额骨病变内有囊腔，其中有液平面。由于病变本身纤维基质的高度血管化，可导致动脉瘤样骨囊肿的形成。一般骨增生本身无增强现象，但纤维成分增强后可有轻度或中度增强信号。

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病理学检查：大体观察病变呈灰白色，比正常骨组织稍软，切割时有一种坚固沙砾样感，无包膜。病变从骨的髓质开始，往往遗留两层骨皮质薄壳。光镜下观察见网状骨小梁的大小、形状和分布不一，病变有纤维组织间质，具有一致的、良性外观的纺锤形细胞。多数骨小梁缺乏成骨细胞，此特征有别于骨化纤维瘤。诊断：重要的临床辅助诊断是X线平片联合CT扫描，X线为弥漫性骨密度增高，边界不清楚(图5)。CT扫描大范围的骨增生，边界清楚。骨窗显示时，病变的密度低于正常骨质