遗传性良性上皮内角化不良疾病介绍.docxVIP

疾病名：遗传性良性上皮内角化不良

英文名：hereditarybenignintraepithelialdyskeratosis缩写：

别名：

疾病代码：

ICD：Q82.8

概述：遗传性良性上皮内角化不良(hereditarybenignintraepithelialdyskeratosis)是以口腔黏膜出现无症状的白色斑片及在充血的球结膜上显现泡样，胶状的斑片为特征的先天性综合征。系常染色体显性遗传。

流行病学：目前没有相关内容描述。

病因：系常染色体显性遗传。

发病机制：系常染色体显性遗传，发病机制还不很清楚。

临床表现：损害主要发生在口腔和眼部，口腔主要以颊黏膜、唇红缘，舌的下面及齿龈为主。损害呈无症状的柔软、白色海绵状皱褶。当受累黏膜展开时，不透明的针尖大的隆起可以出现。口腔的损害在出生即有或生后不久发生。眼的损害在出生后一年内均已出现，在球结膜充血的基底上发生小的类似结膜黄斑。畏光是常见症状之一。特别在儿童更为明显，随着角膜的血管形成可发生永久性失明。

并发症：儿童眼的损害，随着角膜的血管形成可发生永久性失明。

实验室检查：目前没有相关内容描述。

其他辅助检查：组织病理：表现为表皮增生，棘层肥厚，有含空泡的棘细胞和良性角化不良细胞。表皮是以蜡样的嗜酸性粒细胞为主。此细胞称为细胞内细胞。

诊断：根据临床表现，皮损特点，组织病理特征性即可诊断。

鉴别诊断：目前没有相关内容描述。

治疗：由于本病并无恶变，可对症治疗或不治疗。

预后：儿童眼的损害，随着角膜的血管形成可发生永久性失明。

预防：目前没有相关内容描述。循证医学：