马凡综合症综述.pdfVIP

如有你有帮助，请购买下载，谢谢！

马凡综合症综述

马凡综合症（Marfansyndrome）

马凡综合症（MFS）是一种常染色体显性遗传性结缔组织疾病，多数可累及眼、骨骼及心血管系统,常

有家族史。发病率约1/5000~1/10000[1]。

历史：1896年法国儿科医生Marfan描述了一位5岁女孩四肢像蜘蛛样细长;以后50年马凡综合症

其他的特征一一被描述。包括：1914年晶状体脱位；1931年被证明为常染色体显性遗传性疾病；1943

年2月Taussig和他的助手指出MFS的升主动脉瘤样病变；具有里程碑意义的是McKusick对马凡

综合症进行了全面的综合性的描述。[2]

遗传学基础：马凡综合征患者FBN1基因突变导致原纤维蛋白－1编码错误，使结缔组织的重要成分

纤维蛋白原结构异常[3]。FBN1是弹性蛋白的前基质.为弹性蛋白的附着和分化提供支架和模板。MFS

的缺陷基因—微纤维原基因(FBN1)己定位于人类第15号染色体上(15q21.1)，FBN1蛋白广泛分布

于主动脉、软骨、晶状体及皮肤等处的弹力纤维中.而这些部位正是马凡综合征表型异常所在[4]。

病理基础：主动脉中层囊性变性与弹力纤维细小、断裂，造成主动脉壁薄弱、扩张而形成动脉瘤。

临床表现及诊断：

本病多数累及眼、骨骼及心血管系统[5]。心血管系统异常者占40%-60%，是病人死亡的主要原因。诊

断根据1979年Pyeesitz和Mckusek修订的四项标准，即骨骼、眼和心血管病变及家族史，四项中任

何二项符合即可诊断本病。[6]

眼部病变主要有晶状体脱位，角膜扁平，眼球轴延长，视网膜剥离及近视等[7]。文献报道占50%一

70%。

骨骼系统的病变文献报道占97.2%。以体型瘦长及蜘蛛样指(趾)改变为多，分别为50.0%和83.3%。因

此我们以为这二种改变是马凡氏综合征骨骼系统的特征改变。判断是否存在蜘蛛指可应用以下三种指

征:①拇指征;②腕征;③掌骨指数[8]。掌骨指数=8.4是判断蜘蛛样指(趾)最敏感的指标。

马凡综合征心血管系统早期最常见的症状是胸闷、心慌、气短，以左心衰竭症状为主。体征以主动脉

瓣膜区舒张期杂音和脉压差增宽为主，此外某些病人主动脉瓣膜区可闻及收缩期杂音，心尖部可闻及

收缩期和(或)舒张期杂音。部分病人可出现胸痛，马凡综合征病人出现胸痛的原因主要与脉压差增大、

舒张压降低所致的冠状动脉灌注不足、冠状动脉供血不全及主动脉夹层形成内膜撕裂等有关。马凡综

合征有心血管系统损害者自然病死率极高，部分病人可发生猝死。死亡的主要原因为主动脉瘤破裂、

左心衰竭、冠状动脉供血不全和心肌梗死。

其他累及系统

1)近2/3的病人有皮肤条纹状萎缩。其病理改变与其他病人的扩张条纹相同，主要是由于弹力纤维

断裂引起。2)疝，通常在腹股沟部，可为先天性或获得性。3）在呼吸系统主要病变是自发性气胸。

可因为肺尖大疱破裂而复发。4)泌尿系统可见多囊肾。5)椎管常异常增宽，硬脊膜膨出。

辅助检查：

1，心电图检查：可显示左室、左房增大，ST-T改变、低电压等，能为本病诊断提供重要线索。

2,X线胸片改变主要为升主动脉扩张、心脏增大及主动脉瓣关闭不全的征象。

3,超声心动图对马凡综合征心血管病变有重大诊断价值。其特征性改变是：主动脉瓣环和升主动脉

扩张，动脉壁变薄和主动脉瓣关闭不全，可伴有左室、左房内径增大，二尖瓣关闭不全，升主动脉夹

层动脉瘤等。此外超声心动图还可对主动脉瓣、二尖瓣和三尖瓣关闭不全的严重程度作出正确评估，

并了解术前心脏功能状态等。

4,马凡综合征的主要MRI及增强CT征象:(1)主动脉窦和升主动脉根部瘤样扩张(100%)，在左前斜和

(或)冠、矢状断面上呈大蒜头样(74.3%)。(2)左心房受压变扁(88.6％)。(3)左心室扩大(60％)

和左室壁增厚（34％）。（4）电影MRI可准确显示主动脉瓣关闭不全。(5)可见马凡综合征的并发症，

包括主动脉夹层、心包积液和胸腔积液[10]。此外MRI还可对马凡综合征病人主动脉的生物机械特性

1页

如有你有帮助，请购买下载，谢谢！

进行评估，明确异常主动脉的弹性和扩张性，能为是