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遗传病例讨论
组员：
病例1
某男性，38岁，两次结婚，第一妻妊娠8次均于妊娠2个月左右流产，故离婚，与第二妻婚后，女方受孕次亦均在3个月内流产。
要求：明确流产原因及是否能再妊娠。
思考：流产原因是什么呢？
*症状
1、夫妇双方表型正常
2、男方两次婚姻且两任妻子均为女方妊娠多次但是均在3个月内流产
*常见流产原因
1.遗传因素：由染色体的数目或结构异常所致的胚胎发育不良,是流产最常见的病因,
2.外界不良因素的影响：大量吸烟,喝酒,接触化学性毒物,如铅,镉,放射性物质以及严重的噪音和振动.
3.母体疾患：母亲的体质差或患有严重的疾病,如急性传染病,严重的贫血和营养不良,生殖道畸形和生殖器官肿瘤,内分泌功能失调,母子血型不合等,均可危及胎儿导致流产.
4.父方因素：近年发现一种无症状的茁精症可导致流产.研究结果显示,10％一15％的男性精液中含有一定数量的细菌,会影响孕妇,使胚胎流产.
*诊断
1、男女双方表型正常且受孕以及妊娠时间、环境正常，初步可排除流产受外界环境因素影响。
2、鉴于男方两任妻子症状基本相同，且两任妻子表型正常，基本排除女方因素，可初步认为流产受男方因素影响。男方表型正常，可考虑为受遗传因素影响。
3、根据流产常见原因及男方表型正常，可考虑为男方为染色体异常携带者。
染色体异常携带者是指染色体结构发生了重排，而遗传物质无明显增减，且表型正常的个体。染色体平衡的结构畸变主要包括易位和倒位两种，因此染色体异常携带者可以分为平衡易位携带者和平衡倒位携带者。
平衡倒位携带者的临床意义往往表现为可观察患者月经期延长，多年不孕，而无明显停经史，不符合该病例临床表现症状。
因此，可确诊男方为染色体平衡易位携带者，可进一步对男方进行染色体核型检查分析。
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