原发性限局性皮肤淀粉样变疾病介绍.docxVIP

疾病名：原发性限局性皮肤淀粉样变

英文名：primarylocalizedcutaneousamyloidosis缩写：

别名：皮癣；松皮癣；原发性局限性皮肤淀粉样变性疾病代码：

ICD：L99.0*

概述：淀粉样变(amyloidosis)是指一种均匀无结构呈特殊反应的淀粉样蛋白(amyloid)沉积于组织或器官，导致相应组织器官发生不同程度的形态改变和功能障碍的疾患。淀粉样蛋白是一组蛋白质和黏多糖复合物，因其具有与淀粉类似的化学反应(如与碘反应等)而被称为淀粉样变，实际上与淀粉毫无关系。淀粉样变病是蛋白质生化代谢障碍性疾病，临床上有多种不同的类型，分类方法不尽一致。简单地可以根据其病因分为原发性和继发性，而各自又按发生部位和范围的差异分为限局性和系统性。

原发性限局性皮肤淀粉样变(primarylocalizedcutaneousamyloidosis)系指原发于皮肤局部的淀粉样变，没有其他系统的受累也非继发于其他皮肤疾病。与中医文献记载之“皮癣”相似；如《医宗金鉴·外科心法要诀》记载：“松皮癣，壮如苍松之皮，红白斑点相连，时时作痒”。

流行病学：本病发病有地区性。中东、亚洲和中南美洲地区人群易患此病，在中国人中较为常见。

病因：病因不明确。斑疹型和苔藓样皮肤淀粉样变病可能与家族遗传因素有关，据观察有家族史者发病率高达28%，具有常染色体显性遗传特征；另外某些地区的自然因素如高温、潮湿等也是发病诱因，长期搔抓摩擦皮肤导致皮肤增厚、角化过度和色素异常，形成所谓摩擦性黑变病(frictionmelanosis)，继之可发生淀粉样变称为摩擦性淀粉样变病(frictionamyloidosis)。

发病机制：斑疹型皮肤淀粉样变病和苔藓样皮肤淀粉样变病关系密切，常同时存在。前者经搔抓刺激可发展成为后者，而后者经治疗后也可转变为前者，因而有人认为二者是同一类型的不同发展阶段。关于淀粉样蛋白的形成，目前认为是表皮角质形成细胞凋亡后产生的“角蛋白小体”。其形态与扁平苔藓的胶样小体相似，其中含有张力原纤维，免疫荧光检查在淀粉样蛋白周围发现有抗角蛋白自身

抗体(antikeratinautoantibody)的沉积。皮肤异色病样淀粉样变属于常染色体隐性遗传。日光紫外线照射是重要诱发因素，其中UVB最为明显，但也有其他光谱甚至γ射线诱发本病的报告。结节型皮肤淀粉样变病在淀粉样蛋白团块中有明显的浆细胞克隆增殖现象，其本质实际上是髓外浆细胞瘤。局部浸润大量的浆细胞形成浆细胞恶病质，分泌过量的免疫球蛋白并变性成为淀粉样蛋白，后者还可诱导T淋巴细胞发生反应性浸润。

临床表现：

1.斑疹型和苔藓样皮肤淀粉样变斑疹型皮肤淀粉样变(macularamyloidosis，MA)和苔藓样皮肤淀粉样变(lichenoidamyloidosis，LA)是原发性限局性皮肤淀粉样变病最常见的两型，只局限于皮肤，还未见两者发展为系统性淀粉样变的报道。斑疹型好发于中年以上妇女，主要位于背部肩胛间区，也可累及躯干四肢。皮疹为褐色或紫褐色色素沉着斑，由点状色素斑聚合而成，呈网状或波纹状，具有诊断价值。皮疹多不痒，痒者则有角化性小丘疹及表面粗糙。苔藓样型又称淀粉样变苔藓，多见于中年，两性均可受累。皮疹多对称分布于小腿胫前(图1~3)，其次在臂外侧、腰部、背部和大腿。开始为针头大小褐色斑点，后变成尖头丘疹并逐渐增大，扁平隆起、半球形、圆锥形或多角形，直径2mm左右。质地硬，呈棕色、褐色或类似正常皮肤，光滑发亮或表面有少许鳞屑、角化过度和粗糙，顶端有黑色角质栓，剥离后留下脐型凹陷。早期皮疹散在，以后可密集成片但常互不融合，其周围边缘仍可见散在的褐色丘疹。小腿和上背部皮疹沿皮纹呈念珠状排列具有特征性。自觉瘙痒剧烈，瘙痒可先于皮疹1～2个月，长期搔抓可使损害处皮纹加深，或皮疹相互融合成片状疣状增生。亦有的呈鱼鳞病样、湿疹样或结节性痒疹样。皮损出往往有色素沉着或色素减退。病情缓慢进展，一旦发病皮疹很难消退，但对全身健康无重要影响。

2.皮肤异色病样淀粉样变(amyloidosiscutisdyschromica)常见于男性，临床分为青春期前发病和成年发病两类。皮疹主要分布于四肢，发展缓慢。有皮肤萎缩、毛细血管扩张、色素沉着、色素减退等皮肤异色病的改变。可伴有水疱

和掌跖角化病等。

3.结节型皮肤淀粉样变(nodularcutaneousamyloidosis)较为罕见。临床表现有两个亚型：结节肿大型和结节萎缩型。前者表现为皮内或皮下结节，表面覆盖正常肤色或棕黄色皮肤；后者结节表面皮肤萎缩，呈黄白色。皮疹可单发或