人教版高中生物学必修2精品课件 第5章 基因突变及其他变异 第3节 人类遗传病 (2).ppt

归纳提升1.发病率与遗传方式的调查2.注意问题(1)调查时,最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病,如红绿色盲、白化病等。(2)调查某种遗传病的发病率时,要在群体中随机抽样调查,并保证调查的群体足够大。某种遗传病的发病率=(3)调查某种遗传病的遗传方式时,要在患者家系中调查,并绘出遗传系谱图。(4)依据遗传调查所得数据进行推断典型例题某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时,以“研究××病的遗传方式”为子课题,下列选择调查的遗传病及采用的方法,最合理的是()A.猫叫综合征,在学校内随机抽样调查B.青少年型糖尿病,在患者家系中调查C.白化病,在全市中抽样调查D.红绿色盲,在患者家系中调查答案:D解析:研究遗传病的遗传方式,不能在人群中随机抽样调查,而应在该患者的家系中调查。青少年型糖尿病为多基因遗传病,影响因素多,调查难度大,应选单基因遗传病进行调查。*十年寒窗磨利剑，一朝折桂展宏图！？第3节人类遗传病自主预习·新知导学合作探究·释疑解惑自主预习·新知导学一、人类常见遗传病的类型1.概念:人类遗传病通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病。2.类型(连线)【思考】先天性疾病均为遗传病吗?提示:先天性疾病不一定是遗传病,如母亲妊娠期间缺碘导致胎儿出生后患克汀病。3.调查人群中的遗传病(1)调查时,最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病,如红绿色盲、白化病等。(2)遗传病发病率的计算公式二、遗传病的检测和预防1.主要手段(1)遗传咨询(2)产前诊断2.意义:在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。合作探究·释疑解惑知识点一知识点二人类常见遗传病的类型问题引领1.下列单基因遗传病中,哪些属于显性遗传病?哪些属于隐性遗传病?①多指②白化病③镰状细胞贫血④软骨发育不全⑤并指⑥红绿色盲⑦苯丙酮尿症⑧抗维生素D佝偻病提示:显性遗传病为①④⑤⑧,隐性遗传病为②③⑥⑦。2.下图是苯丙酮尿症的发病机理,据图回答下列问题。(1)该病属于单基因遗传病还是多基因遗传病?判断理由是什么?提示:该病属于单基因遗传病。分析该病的发病机理可知,该病由一对等位基因控制,为单基因遗传病。(2)患病个体的基因型是什么?该病体现了基因控制生物体性状的哪条途径?提示:该病是隐性遗传病,患病个体的基因型是aa。该病体现了基因通过控制酶的合成来控制代谢过程,进而控制生物体的性状。3.21三体综合征患者的体细胞中含有3条21号染色体,是由亲本产生的异常配子参与受精作用后导致的。下图是异常卵细胞形成的2个过程,图中染色体代表21号染色体。请据图回答下列问题。ab(1)这2个过程中,产生异常卵细胞的原因分别是什么?提示:a过程中异常卵细胞产生的原因是减数分裂Ⅰ后期2条21号染色体没有分离;b过程中异常卵细胞产生的原因是减数分裂Ⅱ后期21号染色体中的姐妹染色单体分开后形成的2条子染色体没有移向细胞两极。(2)21三体综合征患者能否产生正常的配子?以男性患者为例,1个精原细胞经过减数分裂形成的精子类型及其比例是怎样的?(只分析21号染色体)提示:能。3条21号染色体中的2条可以联会,联会的2条21号染色体在减数分裂Ⅰ后期正常分开,没有联会的21号染色体和联会并分开的染色体随机组合,所以1个精原细胞经过减数分裂后可以形成2个正常的精子(含1条21号染色体)和2个异常的精子(含2条21号染色体),二者比例为1∶1。(3)21三体综合征女患者与正常男性结婚,能否生育正常的孩子?若能,生育正常孩子的概率是多少?提示:能,概率为1/2。归纳提升不同类型人类遗传病的特点及实例典型例题人类21号染色体上的短串联重复序列(STR,一段核苷酸序列)可作为遗传标记以便对21三体综合征作出快速的基因诊断。现有一个21三体综合征患儿,该遗传标记的基因型为++-,其父亲该遗传标记的基因型为+-,母亲该遗传标记的基因型为--。据此判断,下列叙述正确的是()A.该患儿的致病基因来自父亲B.参与受精的卵细胞有2条21号染色体,从而产生了该患儿C.参与受精的精子有2条21号染色体,从而产生了该患儿D.该患儿的母亲再生一个21三体综合征患儿的概率为50%C解析:该患儿的父亲该遗传标记的基因型为+-,母亲该遗传标记的基因型为--,21三体综合征患儿该遗传标记的基因型为++-,所以该病是由精子不正常造成的。但该患儿并没有致病基因,而是21号染色体多了一条,属于染色体变异。该患儿的母亲再生一个21三体综合征患儿的概率无法确定。人类遗传病的调查及预防问题引领1.分析下列资料,回答相关问题。资料1某地是地中海贫血发病率较高的地区,经