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胎儿宫内异常表型和遗传性疾病
染色体病
基因组疾病
基因组片段的缺失或重复导致的疾病
单基因遗传病
受一对等位基因控制的遗传病，包括常染色体
显性、常染色体隐性及性连锁遗传病
胎儿取样技术
分子遗传学技术的快速发展
？
染色体疾
病？
基因
组疾病？
单基因
病变？
胎儿预后？
胎儿宫内治疗
继续妊♘
终止妊♘
病史生化筛查宫内表型
染色体疾
病？
基因组疾病？
单基因病变？
胎儿预后？
继续妊♘？
终止
妊♘
宫内表型的获取
genotype(G)+environment(E)+genotypeenvironmentinteractions(GE)→phenotype(P
Bloodtransfusion
RFA
Shunting
EXIT
laser
精确的产前诊断也是胎儿宫内治疗的前提
宫内表型的获取
无创的手段超声
核磁共振
有创的手段
羊水穿刺脐带血穿刺
产前超声筛查的价值
不再仅仅是胎儿结构异常的筛查和诊断….Geneticultrasound
筛查染色体异常高危儿的工具
筛查基因微缺失/微重复病变的工具
宫内的“体格检查”—为某些单基因疾病诊断的提供“线索”
胎儿预后的评估
入侵性诊断技术的监护胎儿宫内干预的监护
超声筛查及诊断的内容
产前超声筛查的时机及内容早孕期超声遗传标记物筛查早孕期胎儿大结构异常的筛查中孕期超声遗传标记物的筛查中孕期胎儿大结构异常的筛查
产前超声诊断的指征及内容III级产前超声
IV级产前超声
超声筛查胎儿染色体异常
背景风险ＸＬＲ
筛查基因微缺失/微重复病变
超声筛查单基因遗传病
超声----宫内胎儿的“体格检查”
为单基因遗传病的诊断提供线索
有的需要产后新生儿的检查
不明原因
结合病史，遗传病家族史
各种超声筛查诊断异常的病例分享
（咨询及处理）
NT增厚的咨询和处理流程
中孕期超声遗传标记物筛查异常的咨询和处理（心室强光点，侧脑室增宽，肠管回声增强等）
超声筛查微缺失/微重复综合征
超声筛查单基因疾病
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