六单元遗传性疾病儿科基础练习ek lx0601.pdfVIP

第六单元遗传性疾病

一、A1

1、苯尿症儿筛查采用的是

A、尿有机酸分析

B、血氨基酸分析

C、尿蝶呤分析

D、尿三氯化铁试验

E、Guthrie细菌生长抑制试验

2、典型的苯尿症是因肝脏缺乏

A、酪氨酸羟化酶

B、谷氨酸羟化酶

C、苯丙氨酸羟化酶

D、二氢生物蝶呤还原酶

E、羟苯酸氧化酶

3、21-三体综合征的特点不包括

A、眼裂小，眼距宽

B、张口伸舌，流涎多

C、皮肤粗糙增厚

D、常合并性畸形

E、精神发育迟缓

4、愚型最具有诊断价值是

A、骨骼X线检查

B、检查

C、T3、T4检查

D、智力低下

E、特殊面容，通贯手

5、D/G易位型21-三体综合征最常见的核型是

A、46，XY(或XX)，-13，+t(13q21q)

B、46，XY(或XX)，-14，+t(14q21q)

C、46，XY(或XX)，-15，+t(15q21q)

D、46，XY(或XX)，-21，+t(21q21q)

E、46，XY(或XX)，-22，+t(21q22q)

6、某母亲为21q22q平衡易位携带者，则子代风险率为

A、1％

B、20％

C、50％

D、70％

E、100％

二、A2

1、男孩，6岁，因智力发育就诊，头发呈金，皮肤色白，时有，不伴发热，无腹泻，为协

助诊断，应首选

A、脑电图检查

B、Guthrie试验

C、尿三氯化铁试验

D、尿蝶呤分析

E、血钙、磷检测

2、男，1岁。头发稀黄，皮肤，头不能竖起，间断，尿有鼠。诊断是

A、愚型

B、呆小病

C、性脑发育不全

D、苯尿症

E、脑性

3、患儿2岁，生后半年发现尿有霉臭味，且经常，1岁时发现智力较同龄儿、目光呆滞、皮肤

毛发浅黄，下列哪项对该患儿诊断最有帮助

A、头颅CT

B、脑电图

C、核型分析

D、尿三氯化铁试验

E、血液T3、T4测定

4、患儿，，3岁，生后半年发现智能发育，反复惊厥，且尿有鼠尿臭味，体检：目光呆滞，毛

发棕黄，心肺正常，四肢肌张力高，膝腱反射亢进，尿三氯化铁试验阳性，该患儿可能诊断为

A、苯尿症

B、半乳糖血症

C、高精氨酸血症

D、组氨酸血症

E、肝糖原累积症

5、4岁男孩，出生时正常，6个月后皮肤变白、头发变黄。目前不会独站，不会说话，偶有。身上有

怪臭味，下列有助于诊断的化验检查是

A、脑电图

B、血钙测定

C、血镁测定

D、尿三氯化铁试验

E、尿甲苯胺蓝试验

6、，2岁，身长60cm，会坐，不会站，肌张力低，表情呆滞，眼距宽，鼻梁低，眼外侧上斜，伸舌

流涎，四肢短，手指粗短，小指内弯，最可能的诊断

A、佝偻病

B、苯尿症

C、营养不良

D、21-三体综合征

E、性甲状腺功能减低症

7、10个月男婴，不能独坐，眼距宽，眼裂小，鼻梁低平，皮肤细伸出口外，通贯掌，可能的诊断

是

A、呆小病

B、愚型

C、佝偻病活动期

D、苯尿症

E、性脑发育不全

8、患儿6岁，精神发育明显，只会说简单话，两眼外侧上斜，两眼距宽，鼻梁低平，经

核型分析，诊断为易位型21-三体综合征，其母正常，其父为D/G易位，家长准备要第二胎来遗传，

应告诉再发风险率为

A、1％

B、4％

C、10％

D、20％

E、100％

9、女，2