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出生缺陷及干预课件;出生缺陷及干预;
出生缺陷是指胚胎或胎儿在发育过程中发生结构、功能、代谢或行为异常的一类疾病。
先天畸形是指胎儿发生身体结构的异常,既有大体的异常,也有细微的异常。出生前后发现,诊断相对较易。如神经管畸形、唇腭裂、多指等。
;
出生缺陷
;特点:
先天存在;
可以是遗传因素,也可以是环境因素造成;
出生时可以发现,也可能在出生几年后出现。
(WHO研究报告,发展中国家严重遗传病和出生缺陷到5岁的累积发生率达7.86%,但出生时仅能发现其中的2.76%)
;出生缺陷现状;2.出生缺陷已成为婴儿死亡的主要原因
随着传染性和感染性疾病逐渐得到控制,导致婴儿死亡的疾病谱也发生改变。
美国1998中国2002
婴儿死亡率为7.2‰婴儿死亡率为29.2‰
其中出生缺陷占22.0%其中出生缺陷占16.5%
居死因第1位居死因第1位;3.出生缺陷所致的寿命损失严重
匈牙利一份研究显示,出生缺陷致寿命损失最为严重,其次才是肿瘤和心血管疾病。;危害
影响个人的一生---健康身体
影响一个家庭---家庭幸福
影响一个社会---社会和谐;出生缺陷的分类;我国常见的出生缺陷:
2003年,出生缺陷监测中心报告
先天性心脏病17.7/万
神经管畸形11.2/万
尿道下裂5.1/万
我省常见出生缺陷:
2005年河南省出生缺陷前五位病种排序情况
;无脑儿与脑积水;神经管畸形;先天性唇腭裂;脐膨出;短肢畸形;马蹄内翻足;影响一个社会---社会和谐
多环芳香炭氢化合物、亚硝基化合
抗肿瘤药(氨甲碟呤、环磷酰胺等)
环境与遗传共同作用
均衡的营养、合理膳食是胎儿健康发育的必要条件;
常染色体病结构异常
出生缺陷所致的寿命损失严重
707.
药物抗惊厥药(苯妥英钠、三甲双酮等)
内容:国家有关法律及法规、一些基本公共卫生制度、遗传
(多基因遗传病)遗传度低,环境起作用越大
进行婚、育指导并给予生殖健康知识、孕前保健知识、
常染色体显性遗传病;进行性肌营养不良;先天性白内障;出生缺陷的致病因素;环境因素10%
遗传因素25%
环境与遗传共同作用65%;05腭裂
计划生育,选择在35岁以前生育,降低先天愚型的发生风险
出生缺陷所致的寿命损失严重
出生前后发现,诊断相对较易。
单基因病隐性遗传病
目的:减少危险因素,防止出生缺陷的发生
影响一个社会---社会和谐
(孕前围孕保健措施)疫苗接种
3200例脊柱裂患儿2万例神经管畸形患儿
二、干预措施的分类(根据成本效果)
多环芳香炭氢化合物、亚硝基化合
对象:主要针对已出生新生儿、婴儿等
907.
孕早期咨询,对高风险者,在孕早期或孕中期进行
内容:产前筛查和诊断,宫内治疗,选择性终止妊娠
目的:减少出生缺陷的出生;X射线、放射性同位素、电离辐射
物理因素高温、机械损伤、噪音
多环芳香炭氢化合物、亚硝基化合
化学因素物、烷基和苯类化合物、敌估双、
重金属铅、砷、汞
环境因素生物因素风疹病毒、巨细胞病毒、单纯疱疹
病毒、弓形体、梅毒螺旋体等
抗肿瘤药(氨甲碟呤、环磷酰胺等)
药物抗惊厥药(苯妥英钠、三甲双酮等)
抗生素药(链霉素、庆大霉素等)
性激素、抗凝剂、解热镇痛药
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