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维生素B无效型甲基丙二酸血症1例报告并220例文献复习

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郝磊吴秋珍王怀立赵明刚吴恒

作者单位:467400河南省宝丰县人民医院儿科(郝磊吴秋珍赵明刚吴恒);郑州大学第一

附属医院PICU（王怀立）

作者简介：郝磊（1970–10-29），男，主治医师。研究方向：小儿神经系统疾病的

诊断与治疗。E-mail:pdshaolei@163.com.

[摘要]目的探讨维生素B2无效型甲基丙二酸血症的临床特点及研究进展。方法报道

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本院诊断的维生素B无效型甲基丙二酸血症1例，总结分析国内外报道220例的临床特点，

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研究进展进行文献复习。结果(1)自诊患儿存在明显体重增长缓慢、生长发育落后，腹泻，

肢体抖动、肌张力异常，大理石样皮肤。维生素B1mg/d静注，连用5天，复查血高效液相

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色谱-串联质谱法及尿气相色谱-质谱法证实无效。（2）国内文献报道160例中单独型甲基丙

二酸血症29例（18.1%），甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸血症131例（81.9%）。148例

(92.5%)于1个月～8岁5个月（平均为1岁1个月获得确诊）。[1]（3）国内文献报道14例

中男4例,女10例,发病年龄自出生～9岁,生后1个月内发病者7例(50%),1岁以内发病者共

10例(71%)。3例在确诊前死亡,11例确诊患儿中10例接受维生素B(VitB)治疗,辅以低蛋

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白饮食及左旋肉碱治疗.对治疗的7例进行3个月～1年6个月(平均8.5个月)的随访,1例临

床症状完全消失,4例明显好转,2例死于严重代谢性酸中毒。[2]（4）国内文献报道总结国内

外45例甲基丙二酸血症患儿的临床症状和实验室检查情况,分析其诊治及转归情况、结果，

对有不明原因酸中毒,意识障碍,惊厥,肌张力低下以及体格及智力发育落后甚至倒退的患儿

应引起高度重视,血尿气相色谱/质谱联用分析(GC/MS)可确诊该病,该病的治疗可分为维生

素B(VB)有效型及无效型两类,维生素B有效型可采用VB注射及限制饮食的方法进行

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干预;对维生素B无效型患者采取饮食限制的方法加以干预,晚期肾功能衰竭行肝肾移植可

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改善此类患儿预后,但不确定是否能改善远期预后。结论：维生素B(VB)无效型,以低蛋

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白饮食治疗为主，VB有效型以VB为主,辅以低蛋白饮食.经治疗后，血高效液相色谱-串

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联质谱法及尿气相色谱-质谱法对本症有确诊意义,早期发现、合理治疗可有效地改善预后。

[关键词]甲基丙二酸血症;维生素B;综述文献（主题）

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VitaminB12invalidtypemethylpropyleneacidemia1casereportandliterature

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