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30WorldLatestMedicineInformation(ElectronicVersion)2018Vo1.18No.51
·论著·
髓系肿瘤基因突变二代测序结果分析
马玉娟，杨磊
（江苏省镇江市第一人民医院血液科，江苏 镇江）
摘要：目的探讨髓系肿瘤患者检测与血液系统相关的114个基因的全部外显子区域二代测序基因突变的结果。方法回顾分析了使
用二代测序方法检测基因突变的髓系肿瘤患者的检测结果及临床特点。结果患者基因突变率为100％，有3个及以上突变率为77.8%
（14/18）。最常见的突变为点突变，共检测到点突变63个（63/74），同类碱基置换的有41个（41/74），不同类碱基置换有有22个（22/74）。
在这74个基因中，出现频率较高的有PTPN11（6/74）,TP53（6/74）,TET2（6/74），ASXL1(5/74）,SRSF2(5/74)。骨髓增生异常综
合征与急性髓系白血病基因突变个数之间无统计学差异（P=0.351）。染色体核型正常患者与有染色体异常患者基因突变个数无统计
学意义（=1.0）。患者基因突变个数与年龄之间进行相关性分析，无统计学意义（=0.407）。髓系肿瘤基因突变的二代测序
PP结论
检测对疾病诊断，积极找到相关的靶向治疗方案，为个体化治疗方案选择提供了依据。
关键词：急性髓系白血病；骨髓增生异常综合征；二代测序
R552ADOI:10.19613/ki.1671-3141.2018.51.014
中图分类号：文献标识码：
本文引用格式：马玉娟,杨磊.髓系肿瘤基因突变二代测序结果分析[J].世界最新医学信息文摘,2018,18(51):30-31,33.
RetrospectiveAnalysisofNextGenerationSequencingofMutationsinMyeloidTumors
MAYu-juan,YANGLei
(DepartmentofHematology,TheFirstPeople’sHospitalofZhenjiangCity,ZhenjiangJiangsu)
ABSTRACT:ObjectiveToinvestigatetheresultsofnextgenerationsequencinggenemutationsinallexonregionsof114genes
associatedwiththebloodsysteminpatientswithmyeloidneoplasms.MethodsTheresultsandclinicalfeaturesofpatientswith
myeloidneoplasmsthatdetectedgenemutationsusingnextgenerationsequencingmethodswereretrospectivelyanalyzed.Results
Thegenemutationratewas100%,with3ormoremutationratesof77.8%(14/18);themostcommonmutationwasapointmutation,
andatotalof63(63/74)pointmutationsweredetected.Therewere41(41/74)ofwhichtherewere22(22/74
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