2024年上海交通大学医学院医学遗传学在线作业答案.docx

全卷共40題剩余0題未作答得分9.8

單项选择題

1.下列孕妇中，你预期谁出生神管畸形患儿的風险最大。

A.第一例孕妇中只生過一胎無脑儿,此為第二胎

B.第五例孕妇的表姐有一种患脊柱裂的孩子

C.第四例孕妇的婶婶曾生過一胎無脑儿

D.第三例孕妇中生過二胎無脑儿,此為第三胎

E.第二例孕妇生過一胎無脑儿和四個正常孩子

本題答案：

對的

ABCDE

2.男性患者的後裔中，女儿都发病，儿子都正常，這种遗传病是。

A.常染色体隐性遗传

B.常染色体显性遗传

C.Y连锁遗传病

D.X连锁隐性遗传病

E.X连锁显性遗传病

本題答案：

對的

ABCDE

3.X连锁隐性遗传病中出現显示杂合子是由于。

A.以上都不對

B.遗传异质性

C.女性的X染色体随机失活

D.基因突变

E.X染色体非随机失活引起

本題答案：

對的

ABCDE

4.一种20岁男青年因乳房肿胀前来外科就诊,体检发現该男青年喉节不明显,腋毛、阴毛稀少，睾丸和阴茎均不不小于正常。你认為该男青年也許患有何症。

A.真二性畸形

B.先天性睾丸发育不全综合征

C.睾丸女性化综合征

D.XYY综合征

E.Down综合征

本題答案：

對的

ABCDE

5.某地区精神分裂症的群体发病率為0.81%，遗传度為80%。既有一對表型正常的夫妇生有一种此症患儿，問第二胎的再发風险约為多少。

A.9.00

B.0.90

C.0.81

D.0.09

E.0.081

本題答案：

對的

ABCDE

6.抗维生素D佝偻病（MIM307800）属于下列哪一种遗传方式。

A.Y连锁

B.XR

C.XD

D.AR

E.AD

本題答案：

對的

ABCDE

7.常染色体隐性（AR）遗传的杂合子携带者互相婚配，子代的再发風险有多大。

A.1/8

B.1/4

C.1/2

D.1/16

E.0

本題答案：

對的

ABCDE

8.有一种20岁女青年，因原发闭經前来妇产科就诊。体检見该女青年身高1.45米，乳房未发育，外阴幼女型，無阴毛，無腋毛，肘关节外翻，妇科检查子宫似蚕豆大小。你對此女青年有何印象。

A.真两性畸形

B.先天性卵巢发育不全综合征

C.女性假两性畸形

D.睾丸女性化综合征

E.超雌综合征

本題答案：

對的

ABCDE

9.易位型先天愚型（Down综合征）核型的對的書写是。

A.46,XY,t(14q21q)

B.46,XY,-21,+t(14q21q)

C.46,XY,-14,+t(14q21q)

D.46,XY,-14,+t(14p21p)

E.45,XY,-14,-21,+t(14q21q)

本題答案：

對的

ABCDE

10.一种性发育不良的女青年，口腔粘膜涂片检查染色质，发現X小体阴性，Y小体阳性，你认為该女青年也許属于哪一种病症。

A.正常女性

B.睾丸女性化综合征

C.XXX综合征

D.Turner综合征

E.Klinefelter综合征

本題答案：

對的

ABCDE

11.有关人类多基因遗传病的特點，如下哪一项描写是對的的。

A.同卵双生的一致率一般不比异卵双生的一致率高

B.亲属发病率會伴随与先证者的亲缘级数递增而递增

C.近亲婚配時子代的再显風险不比随机婚配時高

D.多基因遗传病患者一级亲属的发病率一般為0.1%~1.0%

E.多基因遗传病发病存在两性差异時，发病率低的性别一旦得病，则患者亲属再显風险较高

本題答案：

對的

ABCDE

12.下列哪种遗传是没有父传子的現象。

A.多基因遗传

B.常染色体隐性遗传

C.常染色体显性遗传

D.Y连锁遗传

E.X连锁遗传

本題答案：

對的

ABCDE

13.囊性纤维变性（CF,MIM219700）属于下列哪一种遗传方式。

A.Y连锁

B.XR

C.XD

D.AR

E.AD

本題答案：

對的

ABCDE

14.有一妇女，外表正常，但智力落後，曾生有一种47,XXY的男孩,你對此妇女有何印象。

A.女性假两性畸形

B.睾丸女性化综合征

C.超雌综合征

D.XX真两性畸形

E.Turner综合征

本題答案：

對的

ABCDE

15.在近、現代遗传學发展史上，下列哪一项事件標志著分子遗传課時代的開始。

A.人类基因组计划的启動

B.摩尔根连锁与互换律的提出

C.孟德尔遗传定律的提出

D.聚合酶链反应技术的建立

E.DNA双螺旋构造的发現

本題答案：

對的

ABCDE

16.一种Turner综合征患者的核型為45,X，该患者并发血友病。她父母均無血友病，但她的一种舅舅和一种弟弟均是血友病患者。請問该患者血友病基因和异常核型的来源。

A.以上均不是

B.血友病基由于母源,异常核型為父源

C.血友病基由于父源