特殊类型糖尿病.ppt

线粒体病最容易影响的组织是脑、骨骼肌及心肌。神经系统损害主要表现有：眼外肌麻痹、中青年人卒中、癫痫发作、肌阵挛、视神经病、肌病、神经性耳聋、共济失调、痴呆、周围神经病、肌张力障碍、脑脊液蛋白升高等。其它系统损害表现为：心脏传导阻滞、心肌病、母系遗传糖尿病、身材矮小、甲状腺功能低下、视网膜色素变性、白内障、乳酸酸中毒、近端肾小管功能缺陷、肾小球疾病、肝病、小肠假性梗阻、发作性呕吐、全血细胞减少、胰腺功能失调及精神性疾病(特别是抑郁)、肿瘤等。特殊类型糖尿病樊丽娅1型糖尿病：两个亚型2型糖尿病其他特殊类型糖尿病：八个亚型妊娠期糖尿病糖尿病分型基因缺陷所致胰岛β细胞功能异常01基因缺陷所致胰岛素作用降低02胰腺外分泌疾病03内分泌疾病04药物及化学制剂所致糖尿病05感染06非常见型免疫介导的糖尿病07其他遗传综合征有时伴发糖尿病08特殊类型糖尿病常染色体或线粒体基因突变致胰岛β细胞功能缺陷使胰岛素分泌不足。青年人中的成年发病型糖尿病（maturityonsetdiabetesmellitusinyoung，MODY）和线粒体基因突变糖尿病。1基因缺陷所致胰岛β细胞功能异常A型胰岛素抵抗、妖精貌综合征、Rabson-Menden-hall综合征、肪萎缩型糖尿病等。严重胰岛素抵抗、高胰岛素血症伴黑棘皮病为特征。2基因缺陷所致胰岛素作用降低特殊类型糖尿病诊断糖尿病时年龄小于25岁；01无酮症倾向；03有3代或3代以上常染色体显性遗传史。05至少五年内不需要用胰岛素；02空腹血清C肽大于等于0.3nmol/L,葡萄糖刺激后大于等于0.6nmlol/L;04MODY的特点青年人中的成年发病型糖尿病MODY随着分子生物学和分子遗传学技术的发展，迄今已发现6种亚型：1MODY1／肝细胞核因子4α（HNF-4α）；2MODY2／葡萄糖激酶（GCK）；3MODY3／肝细胞核因子1α（HNF-1α）；4MODY4/胰岛素启动子1（IPFl）；5MODY5／肝细胞核因子1β（HNF-1β）；6MODY6／神经源性分化因子1（NeuroD1／BETA2）。7MODY亚型母系遗传。即家族内女性患者的子女均可能得病，而男性患者的子女均不得病；01发病早，B细胞功能逐渐减退，自身抗体阴性02常伴神经性耳聋，或伴其他神经肌肉表现，如如视网膜、造血系统的损害03临床特点：线粒体基因突变糖尿病神经系统损害主要表现有：眼外肌麻痹、中青年人卒中、癫痫发作、肌阵挛、视神经病、肌病、神经性耳聋、共济失调、痴呆、周围神经病、肌张力障碍、脑脊液蛋白升高等。其它系统损害表现为：心脏传导阻滞、心肌病、母系遗传糖尿病、身材矮小、甲状腺功能低下、视网膜色素变性、白内障、乳酸酸中毒、近端肾小管功能缺陷、肾小球疾病、肝病、小肠假性梗阻、发作性呕吐、全血细胞减少、胰腺功能失调及精神性疾病(特别是抑郁)、肿瘤等。12线粒体糖尿病对系统的损害A型胰岛素抵抗TAIRS(TypeAinsulinresistancesyndrome)由于胰岛素受体突变或受体后异常导致的一种极度胰岛素抵抗状态，继而引发一系列生理和病理异常最终产生疾病，主要表现为高雄激素血症、严重胰岛素抵抗和黑棘皮样变。A型胰岛素抵抗此病患者多为女性，多为青少年女性，男性少见报道，年龄8~30岁。呈严重高血糖及高胰岛素血症。多数患者合并黑色棘皮及多毛症，女性可伴有闭经、阴帝及阴唇肥大、多囊卵巢等。妖精貌综合征该病于1948年由Donohue医生首次报道,所以又称Donohue综合征(直译多诺霍综合征)，因为此类患儿出生时的面容像爱尔兰神话中的妖精。其发病原因与胚胎发育异常有关,常发生于未成熟儿.患儿两眼之间的距离宽,鼻子扁平而宽,耳朵的位置低,头发较多而且密集,面部有胎毛样毛发分布.出生时皮下脂肪很少,与脂肪营养不良综合征相似.12显著的高胰岛素血症，有极度胰岛素抵抗，可高达正常水平的100倍；糖耐量可正常，有时出现空腹低血糖；可有其他多种异常，如宫内发育停滞（孕7个月时胎儿就停止生长，出生后多数在4个月大以内夭折）、由于出生后其面貌怪异为精灵样畸形（低耳、眼球突出、鞍鼻、阔嘴、厚唇等）、脂肪营养不良（BIM小于等于15）和黑棘皮病。新生女婴可有多毛、阴蒂肥大和多囊卵巢。多早年夭折。或患儿主要是身材矮小、容貌似妖精、外生殖器短小、下颌突出、以及脑积水样头颅等.矮妖综合征特点是：线粒体病最容易影响的组织是脑、骨骼肌及心肌。神经系统损害主要表现有：眼外肌麻痹、中青年人卒中、癫痫发作、肌阵挛、视