进行性肌营养不良症.docx

进行性肌营养不良症

疾病名称（英文)

progressivemyodystrophy

拚音

JINXINGXINGJIYINGYANGBULIANGZHENG

别名

西医疾病分类代码

神经肌肉疾病

中医疾病分类代码

西医病名定义

进行性肌营养不良症是一组病因不明的，遗传性、进行性肌肉疾病。临床上以进行性加重的肌肉萎缩和无力为其主要特征。

中医释名

西医病因

目前，对于进行性肌营养不良症的发病原因及发病机理尚不甚清楚。大体上有血管性、神经源性、膜性等多种学说。然而，无论何种学说均有其支持点和不支持点。但是，无论何种类型的肌营养不良症的发生均与遗传有关。假性肥大型的发生是由X染色体的短臂上XP21一XP223序列的基因缺陷所引起的病人细胞膜功能障碍，使大量游离的Ca++、高浓度的细胞外液和补体成分进入肌纤维内，导致肌细胞内蛋白质的释放和补体的激活，从而使肌原纤维断裂、坏死和巨噬细胞对这些坏死组织的吞噬、清除。良性假性肥大型的发生是由Rc8DNAXP21一223和L1、28DNA序列之间的基因异常所致的。

中医病因

中医认为本病的主要病因是先天不足，后天失养。父母精血的虚亏是导致本病的根本原因。先天禀赋不足，肾气不充，可以引起诸虚而致痿。脾胃虚弱，气血亏虚，后天失养则是先天禀赋不足的一种结果，同时，后天失养本身也是一种重要的病因，可以使疾病加重、恶化。另外，还有因湿而致本病的。

季节

地区

人群

多发于儿童和青少年，男性多于女性。

强度与传播

发病率

发病机理

中医病机

本病是一种遗传性疾病，先天禀赋不足是发病的关键所在，先天不足，肾精亏虚是导致诸虚的基础。肾主骨生髓，肾精不足，不能养骨，则骨枯髓减；元阳不足，无以温脾、易致脾胃虚弱，脾胃既虚，则化源枯竭，气血生化无源，肌肉失养，故见足不任身，肌肉萎缩。此外，本病也有因邪实或虚实挟杂而致痿的。正如《素问·生气通天论》中所言，“因子湿，首如裹，湿热不攘，大筋软短，小筋弛长，软短为拘，弛长为痿。”

病理

肌营养不良症的病理改变主要表现为：在肉眼下可见受累的骨骼肌色泽较正常的苍白，且质软而脆；光学显微镜下早期可见灶性坏死，肌纤维粗细不均，同时有散在的蛀虫样变。肌纤维内横纹消失，空泡形成，肌细胞呈链状排列并往中央移动。晚期肌纤维普遍萎缩，并有大量脂肪细胞和结缔组织填充，假性肥大的肌肉是由于肌束内大量脂肪组织堆积所引起的；电镜下可见肌细胞膜呈锯齿样改变。

病理生理

中医诊断标准

中医诊断

1．脾胃虚弱四肢瘦削，肢体软弱无力，手不持重，步履缓慢蹒跚，蹲起困难，面色无华，神疲倦怠，胃纳减少，舌淡胖，苔白，脉弱无力。

2．气血亏虚肌肉瘦削，四肢无力，手不持重，步履艰难，蹒跚，蹲起困难，面色苍白，神疲倦怠，心悸气短，少气懒言，头晕眼花，舌淡，苔白，脉细弱无力。

3．肝肾不足筋惕肉跳，肌肉瘦削，四肢、头颈软弱无力，抬举困难，手不能握持，足软难以行走，步履踉跄，言语蹇涩，吞咽困难，腰膝酸软，头晕目眩，舌红少苔，脉细数或细弱无力。

4．湿热侵yin肢体沉重无力，步履困难，肌肉瘦削，倦怠困重，食少便溏舌胖有齿痕，苔黄腻，脉滑数或濡数。

西医诊断标准

1．以缓慢发展的对称性肢体近端肌萎缩和无力为重要特征，呈现翼状肩胛、鸭步、肌病面容或假性肥大等征象，无肌肉压痛，Gower征阳性。

2．多在儿童和青少年期发病，常有家族遗传病史。

3．尿肌酸增加，肌酐减少，血清肌酸磷酸激酶和乳酸脱氢酶等增高，血和尿肌红蛋白增高。

4．肌电图可见自发电活动增多，轻收缩时显示多相波明显增多，电位时限缩短，波幅降低，并有病理干扰相。

5．肌肉活检可见肌纤维肿胀或萎缩、变性，大量脂肪和结缔组织增生。

西医诊断依据

典型的肌营养不良症可以根据①隐袭起病，进行性进展的肢体近端肌无力和肌肉萎缩；②发病年龄；③阳性的家族病史；④血清酶学检查的异常；⑤肌电图提示神经源性损害；⑥肌肉组织活检的典型改变。

发病

病史

症状

体征

本病根据病患的主要临床特征、起病年龄、肌无力的分布以及病程的长短，大体可以分为以下几型。

（一)症状

1．假性肥大型（Duchenne型)本型仅见于学龄前男孩，属性联锁隐性遗传病。女性仅为异常染色体的携带者，并不发病。突出症状为步行时挺胸凸腹，行走时骨盆及下肢摇摆，呈鸭行步态；自印卧位起立时，必需先翻身转为俯卧位，屈膝，前臂支持躯干，逐步竖立，站立和上楼较为困难；不能奔跑，易于绊跌，多数患儿（约90％)伴有肌肉的假性肥大。本病可累及心肌和心脏传导系统，本型病人病情进展迅速，大多数病人在25～30岁以前死于呼吸道感染、心力衰竭或慢性消耗。

另外，还有一组病人常在5～25岁期间起病，临床表现与假性肥大型相似，但病情进展较慢，多数病人在起病后15～20年才不能行走，较少累及心脏，预后较好。临床上称之为良性假性肥大型（Beck