5.1基因突变与基因重组课件-高一下学期生物人教版（2019）必修2.pptx

5.1基因突变与基因重组

学习目标了解突变的概念与原因。01概述细胞癌变的原因和特点。02概述基因重组的类型和意义。03

W基因w基因基因突变YYRRyyrrYyRrY_R_yyR_Y_rryyrr基因重组染色体变异红眼白眼突变变异的常见类型

正常红细胞资料1：1910年，一个黑人青年到医院看病，他的症状是发烧、肌肉疼痛，经检查发现,他的红细胞不是正常的圆饼状，而是弯曲的镰刀状。这样的红细胞容易破裂，使人患溶血性贫血，严重时会导致死亡。后来人们称这种病为镰状细胞贫血。实例1：镰状细胞贫血（也叫镰刀型细胞贫血症）镰状红细胞基因突变的实例

正常镰状资料2：1956年，科学家将患者红细胞的血红蛋白和正常血红蛋白进行比较分析，部分氨基酸的序列如下：资料3：研究发现，这个氨基酸的变化是编码血红蛋白的基因的碱基序列发生改变所造成的。xié思考讨论：图中氨基酸序列发生了什么变化？谷氨酸发生了改变，变成了缬氨酸。

UAGATGCC谷氨酸缬氨酸GCTAGGGGDNAmRNA正常异常氨基酸血红蛋白CG模板链直接原因是、根本原因是？思考讨论：完成课本第81页镰状细胞贫血病因的图解，并分析病因。

UAGATGCC谷氨酸缬氨酸GCTAGGGGDNAmRNA正常异常氨基酸血红蛋白CG直接原因：根本原因：氨基酸的替换碱基的替换思考讨论：完成课本第81页镰状细胞贫血病因的图解，并分析病因。

实例2：正常淀粉分支酶基因中插入了一段外来的DNA序列→合成异常的淀粉分支酶→淀粉合成受阻，含量降低→淀粉含量低的豌豆由于失水而皱缩。实例3：CFTR基因缺失了3个碱基对→CFTR蛋白缺少苯丙氨酸→CFTR蛋白结构发生变化→CFTR转运氯离子的功能出现异常→支气管中粘液增多，细菌繁殖，肺功能受损。实例1：编码血红蛋白基因序列发生碱基的替换→血红蛋白结构异常→镰状红细胞。碱基的替换基因碱基序列改变蛋白质改变性状改变碱基的增添基因碱基序列改变蛋白质改变性状改变碱基的缺失基因碱基序列改变蛋白质改变性状改变思考讨论：分析三个实例的异同，尝试建构基因突变的概念

1.DNA分子中发生碱基的替换、增添和缺失是否一定导致基因突变？为什么？2.处于什么时期的细胞，容易发生基因突变？3.基因碱基序列改变，氨基酸序列一定会改变吗？相应的性状呢？为什么？CTAGAT模板链基因1GACCTGGAU:天冬氨酸CUA:亮氨酸CUG:亮氨酸GAC:天冬氨酸基因2突变温馨提示：动动小手，写出对应的mRNA、氨基酸。思考讨论：小组协作，探究下列问题，深度理解基因突变

1.DNA分子中发生碱基的替换、增添和缺失是否一定导致基因突变？为什么？基因2基因1基因3基因4基因5基因6基因7不一定基因突变是指DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起基因碱基序列的改变。、若发生在基因间隔区不属于基因突变思考讨论：小组协作，探究下列问题，深度理解基因突变

2.处于什么时期的细胞，容易发生基因突变？因为在细胞分裂前的间期要进行DNA复制，DNA复制时要解旋为单链，单链DNA的稳定性会大大降低，极易受到影响而发生碱基的改变。细胞分裂前的间期思考讨论：小组协作，探究下列问题，深度理解基因突变

3.基因碱基序列改变，氨基酸序列一定会改变吗？相应的性状呢？为什么？CTAGAT模板链基因1片段GACCTGmRNA氨基酸GAU天冬氨酸GAC天冬氨酸突变不一定基因突变后的密码子和原密码子决定的是同一种氨基酸。基因2片段不一定GAU:天冬氨酸CUA:亮氨酸CUG:亮氨酸GAC:天冬氨酸思考讨论：小组协作，探究下列问题，深度理解基因突变

GGCTTACCGAATGACTTACTGAATCCCCGAATGGGGCTTAGCTTACGAAT肯定改变可能改变基因碱基序列生物性状基因替换实例1：镰状细胞贫血增添缺失思考讨论：小组协作，探究下列问题，深度理解基因突变

2020年，我国新发癌症约457万，因癌症死亡约300万，癌症是威胁人类健康最重要的疾病之一。实例2：细胞的癌变基因突变的实例

任务4：阅读资料1、2，观察“解释结肠癌发生的简化模型图”，思考以下问题：1.癌细胞与正常细胞相比，具有哪些明显的特点？2.健康人的细胞中存在原癌基因和抑癌基因吗？3.从基因角度看，结肠癌发生的原因是什么？资料1：1951年，医生从一位女子海瑞塔?拉克斯的子宫颈内提取到一种可疑的细胞，检查后证实为癌细胞，这种细胞现被称为海拉细胞。研究发现，这些细胞在培养基中以极高的速度分裂，且至今还在繁殖。资料2：原癌基因是维持机体