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第3节人类遗传病
A级必备知识基础练
1.下列关于遗传病的叙述,正确的是()
①先天性疾病都是遗传病,后天性疾病都不是遗传病②多基因遗传病在群体中的发病率比较高③21三体综合征属于染色体结构变异遗传病,可通过显微镜观察染色体结构进行检测④只要有一个控制软骨发育不全的基因就会患软骨发育不全⑤人类遗传病患者不一定携带致病基因,但可能遗传给子代⑥基因突变是单基因遗传病的根本原因
A.①②③⑤ B.②④⑤⑥
C.①③④⑥ D.②③④⑤
2.(山东威海高一期末)镰状细胞贫血、血友病等人类遗传病均是由遗传物质改变引起的,遗传病不但给患者个人带来痛苦,而且给家庭和社会造成了负担。下列说法正确的是()
A.单基因遗传病是由一个致病基因引起的遗传病
B.患镰状细胞贫血的根本原因是正常血红蛋白中的一个氨基酸被替换
C.利用人的血液、毛发等组织进行基因检测可以预测个人患病的风险
D.通过遗传咨询、产前诊断和基因检测可以完全避免遗传病的发生
3.某生物兴趣小组对某种皮肤遗传病进行了调查,以下说法正确的是()
A.要选择多个基因控制的皮肤遗传病进行调查
B.在调查该皮肤病的发病率时,选取的样本越多,误差越小
C.在调查该皮肤病的遗传方式时,应注意随机取样
D.在调查该皮肤病的发病率时,应选取患者家系进行调查
4.(山东枣庄高一期末)各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险如图所示。下列叙述错误的是()
A.患染色体异常遗传病的胎儿容易流产
B.不含致病基因的胎儿不会患遗传病
C.多基因遗传病在青春期后发病率上升,说明其容易受环境影响
D.图示表明,不同遗传病在人体不同发育阶段发病的风险不同
5.下表是四种人类遗传病的亲本组合及优生指导,不正确的是()
选项
遗传病
遗传方式
夫妻基
因型
优生指导
A
抗维生素D佝偻病
伴X染色体显性遗传
XaXa×
XAY
选择生男孩
B
红绿
色盲
伴X染色体隐性遗传
XbXb×
XBY
选择生女孩
C
白化病
常染色体隐性遗传
Aa×Aa
选择生女孩
D
并指
常染色体显性遗传
Tt×tt
产前诊断
6.(山东烟台高一期末)两条非同源染色体各自断裂后互相移接,未改变细胞中的基因总数的变异属于染色体平衡易位。平衡易位携带者通常不会有异常表型。某女性的一条4号染色体与一条20号染色体发生了平衡易位。下列叙述错误的是()
A.可通过基因检测诊断该女性所怀胎儿是否为平衡易位携带者
B.该女性生殖细胞形成过程中会出现两对同源染色体异常联会的现象
C.该女性减数分裂可产生染色体组成正常的配子
D.该女性体细胞中最多含有25种形态不同的染色体
7.(山东日照高一期末)下列关于遗传病的叙述,正确的是()
A.遗传物质发生改变的个体一定会患遗传病
B.遗传病再发风险率估算需要确定遗传病类型
C.单基因遗传病是指受一个基因控制的遗传病
D.人类遗传病都可以利用基因治疗的方法医治
8.下列有关人类遗传病的叙述,正确的是 ()
A.调查某单基因遗传病的遗传方式,常选原发性高血压等患者家庭进行调查
B.猫叫综合征是人的第5号染色体缺失1条引起的遗传病
C.某正常夫妇生育了一个患色盲的孩子,则该患者是男孩且色盲基因来自外祖父或外祖母
D.基因治疗可用于对唐氏综合征患者的治疗,康复者结婚后其子女表现正常
9.一对夫妇,其中一人为血友病患者,下列对胎儿进行基因检测的思路正确的是 ()
A.若患者是妻子,需对女儿进行基因检测
B.若患者是妻子,需对儿子与女儿都进行基因检测
C.若患者是妻子,需对儿子进行基因检测
D.若患者是丈夫,需对儿子与女儿都进行基因检测
B级关键能力提升练
10.迟发型成骨不全(瓷娃娃)是一种单基因遗传病,如图为某医院对该病患者家系进行的调查结果。已知Ⅱ3、Ⅲ1均无该病的致病基因,下列相关说法正确的是 ()
A.调查瓷娃娃的发病率时,应在患者的家系中进行
B.据系谱图分析,该病为常染色体隐性遗传病
C.该遗传病的产前诊断措施是对胎儿进行基因检测
D.代代有患者为显性遗传,Ⅳ1是杂合子的概率为2/3
11.研究人员发现了一种新型的单基因遗传病,患者的卵子取出后在体外放置一段时间或受精后一段时间,会出现退化凋亡的现象,从而导致女性不孕,研究人员将其命名为“卵子死亡”。研究发现“卵子死亡”属于常染色体显性遗传病,由一种细胞连接蛋白PANX1基因发生突变导致的,且PANX1基因存在不同的突变。下列叙述错误的是()
A.“卵子死亡”患者的致病基因只能来自父方
B.“卵子死亡”这种遗传病是由一对等位基因控制的
C.PANX1基因存在不同的突变,体现了基因突变的不定向性
D.“卵子死亡”属于常染色体显性遗传病,在男女中
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