2024年福建医科大学医学遗传学选择题题库规范.doc

遗传病特指

A.先天性疾病B.家族性疾病

C.遗传物质变化引起的疾病D.不可醫治的疾病

E.既是先天的，也是家族性的疾病

Down综合症是

A單基因病B.多基因病C.染色体病

D.线粒体病E.体细胞病

脆性X综合症是

A.單基因病B.多基因病C.染色体病D.线粒体病

E.体细胞病

人类基因组计划物理图研究所用的位標是

A.STRB.RFLPC.SNPD.STSE.EST

遗传密码中的四种碱基一般是指

A.AUCGB.ATUCC.AUTGD.ATCGE.ACUG

构造基因序列中增强子的作用特點為

A.有明显的方向性，從5ˊ→3ˊ方向B.有明显的方向性，從3ˊ→5ˊ方向

C.只能在转录基因的上游发生作用D.只能在转录基因的下游发生作用

E.具有组织特异性

引起DNA发生移码突变的原因是

A.焦宁类B.羟胺C.甲醛D.亚硝酸E.5—溴尿嘧啶

染色体构造畸变属于

A.移码突变B.動态突变C.片段突变D.转换E.颠换

不变化氨基酸编码的基因突变為

A.同义突变B.錯义突变C.無义突变D.终止密码突变E.移码突变

属于颠换的碱基替代為

A.G和TB.A和GC.T和CD.C和UE.T和U

系谱绘制是從家族中第一种就诊或被发現的患病组员開始的，這一种体称

A.受累者B.携带者C.患者D.先证者E.以上都不對

一种女性将常染色体上的某一突变基因传給她孙女的概率是

A.1／2B.1／4C

一种男性将X染色体上的某一突变基因传給她孙女的概率是

A.1／2B.1／4C.1／8D.1／16E.以上都不是

一种男性将X染色体上的某一突变基因传給她外孙女的概率是

A.1／2B.1／4C.1／8D.1／16E.以上都不是

一种PKU患者(AR)与一表型正常的人結婚後，生有一种PKU患儿，他們再次生育的患病風险是

A.0B.12.5%C.25%D.50%E.75%

在X连锁显性遗传中，患者的基因型最多的是

A.XAXAB.XAXaC.XaXaD.YAYE.XaY

一對表型正常的夫妇，连生了两個苯丙酮尿症患儿。他們生育表型正常孩子的概率是

A.0B.12.5%C.25%D.50%E.75%

一對患先天性聋哑的夫妇，生育两個正常孩子，他們生育先天性聋哑患儿的概率是

A.0B.12.5%C.25%D.50%E.75%

一對患先天性聋哑的夫妇，生育两個正常孩子，這是由于

A.基因多效性B.不规则显性C.遗传异质性D.動态突变E.遗传印记

一對表型正常的夫妇生了一种血友病A患儿，他們女儿患血友病A的概率是

A.0B.12.5%C.25%D.50%E.75%

在X连锁隐性遗传中，患者的基因型最多的是

A.XAXAB.XAXaC.XaXaD.XAYE.XaY

不规则显性是指

隐性致病基因在杂合状态下不体現出對应的性状

等位基因之间没有明显的显隐关系

杂合体的显性基因未能形成對应的表型

致病基因恢复突变為正常基因

杂合体的体現型介于显性纯合子和隐形纯合子之间

一對等位基因在杂合状态下，两种基因的作用都能体現出来的現象称

A.完全显性遗传B.不完全显性遗传C.不规则显性遗传D.延迟显性遗传E.共显性遗传

在一定环境条件下，群体中筛查出Aa基因型個体320人，其中只有240人体現出显性基因A的表型，這种現象称為

A.完全外显B.不完全外显C.完全确认D.不完全确认E.选择偏倚

在临床上所看到的常染色体隐性遗传病家系中，患者人数占其同胞人数