地中海贫血诊治新近展.pptVIP

解析地中海贫血轻型（β+）和中间型（β0/β+）β地贫通常无症状或有轻度贫血症状，肝脾无肿大或轻度肿大;重度β地贫（β0纯合子）患儿出生时多与正常婴儿无明显差异，但于出生后6～9个月时开始出现贫血症状，且呈进行性加重，可有黄疸、肝脾肿大，儿童发育不良，智力迟钝，面色苍白，同时伴有骨骼改变，通常未成年就死亡。每年，世界上有十萬個患有重型地中海貧血症的兒童出生。是我国以广东、广西为主的南方地区最有影响的遗传性疾病之一广西是中国地中海贫血发病率最高的省区，地中海贫血基因携带者占人口比例的16．47％，医疗机构近年对广西近40个县10多万中小学生及幼儿园孩子抽样调查发现，地中海贫血基因携带者高达20％。广东全省统计的α地贫占7.3%，β地贫占1.83%～3.36%，合计10%广州的地中海贫血患儿轻、重型患者高达10％至20％，而重症患者真正获得干细胞移植的仅为10％至15％。更多的患儿得靠每隔三、四周就得输一次，每月费用高达2000至3000元。湛江地区是地中海贫血的高发区。临床处理对策轻型和中间型地贫：一般情况下不需治疗。HbH病患者：病情稳定时也不需治疗；当贫血加重时可予输血、脾切除等治疗，患者预后较好，多可生存至老年。010302输血和除铁剂治疗切脾烷化剂（化学药物）骨髓移植基因导入中医中药中西医结合治疗临床处理对策010203040506输血和除铁是地中海贫血治疗的根本例：重型β地中海贫血小孩如果不进行输血也不进行除铁剂治疗，那么预期寿命不会超过五岁如果是偶尔输血，预期寿命不会超过12岁如果是一个正常的输血但是不用除铁剂，预期寿命也不会超过20岁。正规的输血要保证患者的血红蛋白维持在100克/升以上。骨髓或臍帶血移植:由病童一位與他的組織吻合兄弟姊妹捐出骨髓移植到病童體內。广州的地中海贫血患儿轻、重型患者高达10％至20％，而重症患者真正获得干细胞移植的仅为10％至15％。骨髓移植费用较高供体的缺乏大人群筛查检出高危人群进行产前诊断，防止重度地中海贫血儿童（简称“地贫儿”）的出生是控制该病发生的唯一途径。（α基因缺失数目多少与α珠蛋白肽链缺乏及临床表现严重平行）终身输血人民中路一家酒店会议室内洋溢着孩子们的笑声，来自广州地区的60多名地中海贫血患儿及家长在这里举行了联谊会。广州市妇婴医院儿科的副主任医师郝文革医生由于地中海贫血的特点是红细胞溶血，不停造血，使得脾不断增大，切了脾以后负担就减轻多了。切脾可能对α地贫的中间型比较好，对于重型的治疗效果可能相对差一些，重型地贫的溶血主要在骨髓，中间型的相对来说在脾脏多一些，脾脏切掉后红细胞溶解的就少了，可以改善贫血。临床发现中间型低频患者切掉脾脏后，血色素可以升到20－30克每升。中医中药治疗的特点提高患者的血色素，对于中间型的提高在20－30克每升。这种方法还可以提高患者的抵抗力。血被破坏之后，铁会存积在身体的各种器官，最终会导致各种器官的硬化，比如说肝硬化、内分泌腺的变化等等。我们要将铁拉出来，在输血的同时，必须要用到这个药物。

最长的重型地中海贫血患者可以活到三十多岁重型的在三个月左右就慢慢出现贫血了，特别是高发区的小孩一旦出现了类似情况就应该想到可能是地中海贫血，中间型的可能在4－5岁的时候慢慢出现贫血，也要做相关检查。MCV：血细胞平均体积网织红细胞属于新生的红细胞，表示骨髓造血功能是否旺盛。地贫患者由于存在溶血（红细胞破坏），故为了补充失去的红细胞，骨髓造血就非常旺盛，网织红细胞升高明显。此项检查一般和血常规一起查，但需要医生在开血常规检查单时特别提出来，要求同时检查网织红细胞。

2、地贫病人的问题主要发生在血红蛋白，由于异常基因的影响，使正常的血红蛋白减少了，增加了一些异常的血红蛋白。通过血红蛋白电泳的实验方法，可以将病人各种血红蛋白分开来，看看血红蛋白是否有异常，异常的类型和严重程度。其实，血红蛋白电泳比基因检测更为直接和直观。

聚合酶链反应（PCR）DNA扩增技术用于α地贫基因分型诊断时需同时分析胎儿及其双亲的样本地中海贫血临床诊治进展海洋性贫血又称地中海贫血（Thalassemia）。是一组遗传性溶血性贫血。其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成。导致血红蛋白的组成成分改变，本组疾病的临床症状轻重不一，大多表现为慢性进行性溶血性贫血。THALASSAEMI030201地中海贫血,