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青少年成人脊髓性肌萎缩症临床诊疗指南（2023）要点

【摘要】近年来，脊髓性肌萎缩症（SMA）在多学科综合管理、疾

病修正治疗药物等方面取得长足进步，明显提升了患者生存期及生活质

量。然而，对于年龄较大的青少年与成人患者尚缺乏系统性临床诊疗指

南规范指导临床工作。基于循证医学原则，来自全国多家SMA诊疗中

心的多学科专家经过充分讨论，达成一致意见，为SMA临床规范化诊疗

提供重要依据。

本临床诊疗指南针对中国青少年成人脊髓性肌萎缩症患者特点，汇集全

国多家诊治中心参与。以多学科综合诊疗为特色，包括神经科、影像科、

心理医学科、康复科、骨科、麻醉科、呼吸科、内分泌科、化科、营养科、

口腔科、药剂科共12个专科，198名专家共同编写。

１概述

脊髓性肌萎缩症（SMA）是由运动神经元存活基因1（SMN1）纯合缺失

或突变导致脊髓前角运动神经元及低位脑干运动神经核退行性变，进而

出现所支配肌肉进行性无力萎缩的下运动神经元疾病。SMN1基因及相

邻修饰基因SMN2位于5号染色体长臂的5q13区，因此又称为5q-SMA

（OMIM＊600354）。另有一些致病基因可引起类似5q-SMA的临床表

型，但总体发病率低，不在本指南讨论范围内。本诊疗指南主要针对有

类似诊治需求的成人和青少年阶段患者。

SMA是最常见的遗传性神经肌肉病之一，诊断、治疗和管理工作涉及神

经科、儿科、康复科、骨科、呼吸科、营养科等多个科室。SMA在全球

各个国家和人种中的携带率和发病率差别不大，中国基于大规模人群筛

查的数据显示，SMA携带率约为1/56，发病率约为每9788名活产婴儿

有1例患儿。

２临床表现及分型

SMA为常染色体隐性遗传，通常父母双方为携带者，新发突变少，通

常无核心家系同胞兄妹以外的家族史。SMA主要临床表现为对称性肌肉

无力萎缩、肌张力下降。婴儿起病类型，常出生后即有软婴表现，运

动发育明显迟滞，无法获得坐、站等运动里程碑，此后出现运动功能倒退、

呼吸肌无力等，多夭折。幼儿起病者可出现运动发育迟缓，常可短暂获

得独坐、站立等功能，随后丧失这些运动功能，出现脊柱侧凸、关节

畸形和呼吸衰竭等。儿童青少年起病类型则通常可获得重要运动里程碑，

但之后出现从下近端起始，向上肢近端、四肢远端和头颈部发展的进行

性肌肉无力萎缩，运动功能逐渐丧失，晚期合并脊柱侧凸、关节挛缩、

张口受限、呼吸困难等。SMA起病年龄和病情进展差异大，从出生前

至成人期均可发病，进展速度快慢也有较大差异。

推荐意见：SMA起病年龄与病情进展差异大，建议在既往国际公认

的SMA分型基础上，针对青少年及成人SMA患者给出更为清晰的分

型标准（级推荐，Ｄ级证据）。修订版新分型有待在今后临床实践中不

断检验。

３诊断与鉴别诊断

3.1诊断

病史特点：青少年、成人SMA患者表现为隐匿起病、缓慢进展的肢体

无力萎缩，从下肢近端起始，以蹲起、上楼能力下降为初始表现，后

向上肢近端、上下肢远端、躯干肌群、呼吸肌及球部肌肉进展。病程

常达数年，甚至数十年。部分患者可合并肉跳感，早期多无吞咽困难、

言语不清等症状，可伴轻度脊柱侧弯及关节挛缩。青少年、成人SMA

患者生长发育方面，虽运动发育略落后，但基本可获得全部运动里程碑。

智能正常，无感觉异常、尿便障碍。少部分患者家庭有常染色体隐性

遗传家族史。

体格检查：智能正常。典型体征为肢体近端（包括肢带肌）为重，双

侧对称的四肢肌力下降伴肌肉萎缩，腱反射减低或消失、病理征阴性。

部分晚期患者可出