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课时2电泳图谱、“剂量补偿效应”
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电泳及DNA测序与遗传系谱分析
①2024·湖南卷,15;②2024·江西卷,19;③2024·浙江6月选考,19、20;④2024·全国新课标卷,5;⑤2024·湖北卷,22;⑥2024·黑吉辽卷,20;⑦2024·山东卷,8、22;⑧2024·广东卷,18;⑨2024·安徽卷,19;⑩2024·河北卷,23;
①2023·浙江6月选考,24;②2023·湖南卷,19;③2023·河北卷,5;
①2022·广东卷,16;②2022·辽宁卷,20;③2022·湖北卷,18
焦点1电泳与遗传系谱图
【知识盘查】
1.琼脂糖凝胶电泳原理
带电粒子
DNA分子具有可解离的基团,在一定的pH下,这些基团可以带上正电荷或负电荷
迁移动力与方向
在电场的作用下,带电分子会向着与它所带电荷相反的电极移动,这个过程就是电泳
迁移速率
在凝胶中DNA分子的迁移速率与凝胶的浓度、DNA分子的大小和构象等有关
检测
凝胶中的DNA分子通过染色,可以在波长为300nm的紫外灯下被检测出来
2.电泳图谱的信息获取
(1)电泳图中每一横行代表的基因相同。
(2)电泳图中每一竖列代表同一个体的基因。
(3)利用遗传系谱图推断相关遗传信息,结合电泳图中条带情况准确推断基因型、显隐性和遗传方式。
例如:
[解读]
①图1可利用口诀“无中生有为隐性,隐性遗传看女病,父子无病非伴性”得出该病是常染色体隐性遗传病。
②根据图2可知Ⅰ1、Ⅰ2含有两个条带,推断该病为常染色体隐性遗传病。
③若相关基因为A、a,则由图1推断Ⅱ1为AA或Aa;由图2可直接判断Ⅱ1基因型为Aa。
【曾经这样考】
1.(2023·湖北卷,18)某二倍体动物种群有100个个体,其常染色体上某基因有A1、A2、A3三个等位基因。对这些个体的基因A1、A2、A3进行PCR扩增,凝胶电泳及统计结果如图所示。该种群中A3的基因频率是()
A.52% B.27%
C.26% D.2%
答案B
解析分析电泳图,含A3基因的个体有2个A3A3,15个A1A3,35个A2A3,所以A3的基因频率是:(2×2+15+35)÷(100×2)×100%=27%,B正确。
2.(2022·广东卷,16改编)遗传病监测和预防对提高我国人口素质有重要意义。一对表型正常的夫妇,生育了一个表型正常的女儿和一个患镰状细胞贫血的儿子(致病基因位于11号染色体上,由单对碱基突变引起)。为了解后代的发病风险,该家庭成员自愿进行了相应的基因检测(如图)。下列叙述错误的是()
A.女儿和父母基因检测结果相同的概率是2/3
B.若父母生育第三胎,此孩子携带该致病基因的概率是3/4
C.女儿将该致病基因传递给下一代的概率是1/2
D.该家庭的基因检测信息应受到保护,避免基因歧视
答案C
解析由题意可知,双亲表现正常,生出一个患病的儿子,且致病基因位于11号染色体上,该病为常染色体隐性遗传病,假设相关基因用A、a表示。分析题图可知,父母的基因型为杂合子(Aa),女儿的基因型可能为显性纯合子(AA)或杂合子(Aa),为杂合子的概率是2/3,A正确;若父母生育第三胎,此孩子携带该致病基因的基因型为杂合子(Aa)或隐性纯合子(aa),概率为2/4+1/4=3/4,B正确;女儿的基因型为1/3AA、2/3Aa,将该致病基因传递给下一代的概率是1/3,C错误;该家庭的基因检测信息属于隐私,应受到保护,D正确。
3.(2024·湖北卷,22)某种由单基因控制的常染色体显性遗传病(S病)患者表现为行走不稳、眼球震颤,多在成年发病。甲乙两人均出现这些症状。遗传咨询发现,甲的家系不符合S病遗传系谱图的特征,而乙的家系符合。经检查确诊,甲不是S病患者,而乙是。
回答下列问题:
(1)遗传咨询中医生初步判断甲可能不是S病患者,而乙可能是该病患者,主要依据是________(填序号)。
①血型②家族病史③B超检测结果
(2)系谱图分析是遗传疾病诊断和优生的重要依据,下列单基因遗传病系谱图中,一定不属于S病的是________(填序号),判断理由是
___________________________________________________________________;
一定属于常染色体显性遗传病的系谱图是________(填序号)。
(3)提取患者乙及其亲属的DNA,对该病相关基因进行检测,电泳结果如右图(1是乙,2、3、4均为乙的亲属)。根据该电泳图________(填“能”或“不能”)确定2号和4号个体携带了致病基因,理由是
___________________________________________________________________
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