肥厚型心肌病现代诊断治疗展望教学.pptVIP

肥厚型心肌病现代诊断治疗展望

01惠汝太，加拿大临床科学博士02中国医学科学院/北京协和医学院阜外医院03心内科教授，高血压中心主任04遗传学教授，中-德分子医学室主任05教育部心血管基因与临床重点室主任06科技部/国家外专局国际合作基地主任0720101年7月，天津一，肥厚型心肌病-不少：黑龙江北大荒患病率4/500:性别男性(例)女性（例）左室流出道压差（mmHg）患病率(%)IVSD≥≥13mm73854.12±2.774.9%IVSD≥15mm9173.60±2.220.8%,4/500IVSD≥13且LVPWD≥734.04±1.400.3%IVSD≥13或LVPWD≥74894.06±2.805%IVSD≥(包括高血压)3853834.75±3.21----IVSD≥（包括高血压）1351005.03±3.66----排除标准:高血压患者；LVEDD≥55mm，女性50mm入选标准：室间隔厚度（IVSD）大于或等于13mm为心室肥厚的超声标准。LVPWD为左室后壁厚度。一，肥厚型心肌病-不少：黑龙江北大荒患病率4/500:2009年8月28日-9月27日共调查3234人，中国400万二，肥厚型心肌病不是不治之症三，肥厚型心肌病的病因：异质性11-明确；11-个别报告，01.共31个，解释70%HCM02.2010年03.西方人中国人cTnT突变15%1%恶性突变-种族差异西方人中国人β-MHCR403QR663CR453CQ734PR719WR719QR723GE930KcTnTR92QR130CR92W影响因子3031Correspondence:(R.H.),(Y.F.)2美国人类遗传学杂志2010年10月21号3惠汝太课题组4遗传病因筛查8-10个基因的突变，50%的HCM可以找到基因突变，严格、认真筛查，找到基因突变的比率达到70%2-5%的患者存在复合突变。两个拷贝均有同样突变-纯合子，含有两个不同的突变位点-杂合子，这种患者发病早，病情严重目前报告突变位点1000个左右；外显率（50%-95%）与年龄相关年死亡率1%2341四，肥厚型心肌病诊断1，症状、体征：不敏感，不特异013，超声心动图：最便宜，经济-效价比最好的方法035，基因诊断：金标准胸疼鉴别：1）CTA052，心电图：早，敏感（特别有家族史），不特异024，磁共振：局部肥厚，纤维化，乳头肌肥厚04冠造06超声虽然仍是目前较早，较敏感，最简便，最经济的诊断手段，但是漏诊率35%！漏诊的原因：1，仅携带突变基因，没有临床症状2，局部肥厚新的敏感诊断方法：1，基因：优点：产前，症状前，指导选择性生育；缺点：外显率不同（有突变不一定发病）2，磁共振：局部肥厚，总重量，纤维化瘢痕3，磁共振波谱：能量代谢4，埋藏式心律失常监测（1-3年）：发现严重心律失常focalareaofhypertrophysharplyconfinedtothebasalanteriorseptum(arrows)左室心尖部肥厚超声易漏诊；A.超声标准不够HCM的诊断.B.同一患者进行CMR检查，清楚的显示左室心尖部肥厚，诊断为心尖部肥厚型心肌病。C.D.同一患者，静脉钆延迟成像显示：室壁瘤、心肌纤维化，延伸至室间隔(thickarrows).C,心尖室壁瘤内血栓(thinarrow)CD右心室厚度增加右室上段肥厚(thickarrow)与下端极端肥厚(thinarrow)RV12345LVIVS心室中部水平舒张期MRI：乳头肌肥厚，乳头肌重量增加