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利用干细胞治疗遗传性疾病

自从上世纪90年代美国科学家成功培养了人胚胎干细胞后，干

细胞定向分化及其调控等的研究是现在和将来生命科学的热点。对发

育生物学及其相关学科将起突破性的推动作用，同时这一领域所具有

的的重大科学意义和医学及其商业价值必将是各国重点支持和开发

的领域。2003年，在干细胞的基础研究、胚胎干细胞和成人干细胞

医疗研究中都取得了重大的进展，这些进展既给人类战胜疾病带来了

希望，激励了医学研究，却也增强了不同观念和政策的争论。

遗传病是指由遗传物质发生改变而引起的或者是由致病基因所

控制的疾病。有饮食、药物、手术、基因、干细胞等治疗方法。由于

基因定点修复技术目前还处在探索阶段，现阶段遗传病的基因治疗主

要采用添加正常基因来弥补缺陷基因的不足。基因治疗疾病的选择有

部分条件。治疗有风险，最好能通过基因诊断减少遗传病患者的出生。

常为先天性的，也可后天发病。如先天愚型、先天性聋哑、血友病等。

这些遗传病完全由遗传因素决定，并且出生一定时间后才发病，有时

要经过几年、十几年甚至几十年后才能出现明显症状。

而转基因技术是将人工分离和修饰过的基因导入到生物体基因

组中，由于导入基因的表达引起生物体的性状的可遗传的修饰，这一

技术称之为转技术称之为转基基因技术因技术。人。人们常说们常说的的遗传遗传工程工程、、基基因工程因工程、、遗

传传转转化化均为转基因的同义词。经转基因技术修饰的生物体在媒体上

常被称为常被称为遗传遗传修饰过修饰过的生物的生物体体。经历程序性死亡，即细胞凋亡。

造血干细胞可利用其物理特性和细胞表面特征富集。造血干细胞来源

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于骨髓、外周血和脐带血，能分化为血液和免疫系统的各种细胞类型，

可用于治疗白血病、淋巴瘤和遗传性血液病，如各种遗传性贫血、先

天代谢失调和癌症化疗后造血干细胞的恢复等。许多研究发现，在人

类、鸟类和啮齿类等生物的骨髓中可以分离出一种骨髓间充质干细

胞，其具有干细胞的共性，最近的研究发现从人的骨骼肌中也分离

出了间充质干细胞，它同样可以分化为骨骼肌、平滑肌、骨、软骨及

脂肪，因此利用间充质干细胞进行组织工程学研究有如下特点：①取

材方便且对机体无害。间充质干细胞可取自身骨髓，简单的骨髓穿刺

即可获得。②由于取自自体，由它诱导而来

遗传病的治疗主要有以下几种方法

1.饮食治疗

某些遗传病可通过控制饮食达到阻止疾病发展的目的，从而达到

治疗效果。如苯丙酮尿症的发病机制是苯丙氨酸羟化酶缺陷，使苯丙

氨酸和苯丙酮酸在体内堆积而致病，可出现患儿智力低下、惊厥等。

如果通过新生儿筛查或早期发现，诊断准确，在早期开始着手防治，

给婴儿服用低苯丙氨酸配方“奶粉”，并在儿童期给患儿低苯丙氨酸

饮食，如大米、大白菜、菠菜、马铃薯等，则可促使婴儿正常生长发

育。等到孩子长大上学时，再适当放宽对饮食的限制。

又如，遗传性葡萄糖6－磷酸脱氢酶缺乏症（我国长江以南相对

多发），临床表现为溶血性贫血，严重时可危及生命。这类病人对蚕

豆尤其敏感，进食蚕豆及蚕豆粗制品后即可引起急性溶血性贫血，故

又称“蚕豆病”。对这类患者应严格禁食蚕豆及其制品。同时，这种

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病还可引起药物性溶血，故平时用药必须慎重。

2.药物治疗

遗传病的药物治疗遵循“补其所缺、去其所余、禁其所忌”的原

则。“补其所缺”主要针对某些生化代谢性疾病，使用激素类或酶制

剂的替代疗法，或补充维生素，通常可得到满意的治疗效果。还有些

疾病如先天性低免疫球蛋白血症，可以注射免疫球蛋白制剂，以达到

治疗的目的。“去其所余”主要针对因遗传性代谢障碍引起体内某些

毒物的堆积，采用鳌合剂、促排泄剂、代谢抑制剂、换血等治疗方案，

减少毒物的蓄积而造成的危害。“禁其所忌”是针对机体因不能对某

些物质进行正常代谢，减少这些物质的摄入，可减少对机体的危害。

3.手术治疗

手术矫治指采用手术切除某些器官或对某些具有形态