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肥厚型心肌病病因学研究进展饶莉四川大学华西医院心血管内科左心室或者右心室肥厚为特征，常为不对称肥厚并累及室间隔011995WHO：左室肥厚不扩大，并且不能用全身性疾病或其它心脏疾病(如高血压、主动脉瓣狭窄)解释其左室的显著肥厚2006AHA:无导致心肌异常的负荷因素(高血压、瓣膜病)而发生的心室壁增厚或质量增加2008ESC:0203040506肥厚型心肌病定义发病率：0.04-0.4%，约为200/10万年死亡率：3-6%猝死：以35岁以下年轻人尤其运动员为主，中国人群发病率：约100万家族发病占总发病：50%占青年人猝死的1/3010305020406肥厚型心肌病流行病学肥厚型心肌病病理类型PathologyofhypertrophiccardiomyopathyEchocardiographyofhypertrophiccardiomyopathy＆＆＆＆12345FourchamberdilatationVaryingdegreesofinterstitialfibrosisandmyocytehypertrophy“Functional”atrioventricularregurgitationiscommonNormalepicardialcoronaryarteriesECGofhypertrophiccardiomyopathy肥厚型心肌病的临床表现肥厚型心肌病的预后annualmortality3%riskofSCDhigherinchildrenandathlete.＆＆＆＆＆＆神经内分泌紊乱遗传因素原癌基因的表达异常钙调节异常肥厚型心肌病的病因与发病机制肥厚型心肌病—遗传因素＆＆＆＆目前发现多数(60％一70％)肥厚型心肌病由基因突变所致，大部分突变基因为编码肌小节蛋白基因，又称“肌小节病”遗传方式：常染色体显性遗传约占70%，具有明显的遗传异质性已发现12个编码心肌肌小节收缩体系相关蛋白的400多种突变参与该病发生2个非肌小节相关蛋白基因及线粒体基因突变也被报道肥厚型心肌病—遗传因素＆＆＆Beta-肌球蛋白重链基因(Chromosome14q1)是最主要致病基因，约占所有病例的30%其次，肌球蛋白结合蛋白C（chromosome11q1）＆肥厚型心肌病—遗传因素RadhakrishnanRamaraj,CardiologyinReview,2008,16(4):172-180**
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