2025靶向高通量测序在感染性疾病中应用与实践专家共识（全文）.pdf

最新：靶向高通量测序在感染性疾病中应用与实践专家共识

高通量测序(NGS)技术为临床感染性疾病提供了高通量检测技术手段，

主要包括宏基因组高通量测序(mNGS)、靶向高通量测序(tNGS)和全

基因组测序(WGS1tNGS和mNGS通量高，可—次性检测百种以上病

原[1-3]。两者不同之处在于，mNGS为鸟枪法测序，无需预设待

检病原，但易受人源背景干扰。而tNGS通过特异性引物扩增或者杂交捕

获的方式靶向富集目标病原体或基因，测序量仅为mNGS百分之—，成

本低且同—流程可检测DNA和RNA病原。

tNGS按照技术路线可分为多重PCR扩增法和探针捕获法。多重PCR扩

增法通过设计特异性引物进行超多重PCR扩增富集目标病原体的靶核苦

酸序列，而探针捕获法则通过探针杂交捕获的方式进行富集。多重PCR

扩增法比探针捕获法成本更低且速度更快，工作流程更简单，起始量要求

更少，但覆盖的靶病原体不如探针捕获法多。探针捕获的靶区范围更广，

使用随机打断的文库构建方式使文库片段多样性比多重PCR扩增法更高，

显著减少PCR冗余扩增导致的完全重复序列[4]。尽管tNGS已用

于病原检测但临床适应证不明确检测质量参差不齐，检测报告不规范，

临床解读困难。因此，制订旨在规范临床适应证、送检要求、tNGS检测

流程、报告发放和结果判读的共识，可为感染性疾病的病原学诊断提供重

要依据。为此，中国医疗保健国际交流促进会临床微生物学分会邀请微生

物学检验、感染病学、呼吸病学、流行病学等领域的专家共同参与制订本

共识，以助力tNGS的规范化应用。tNGS与mNGS在术语、检测流程等

一致之处，本共识不再赘述，具体可参考mNGS相关团体标准和专家共

识[2,5-8]。

—、共识制订过程

以“targetednext-generationsequencing1111metagenomic

next-generationsequencing11infection11moleculardiagnostic

technology1111molecularantimicrobialsusceptibilitytestin11为关键

词检索PubMedWebofScience检索平台MedRxiv中国知网

，、、、、

万方数据知识服务平台和维普数据库自建库至2024年9月的中、英文文

献，经去重和同类文献优选等处理，最终纳入符合本共识主题的文献31

篇。

本共识由执笔小组撰写初稿，专家组对推荐意见进行首轮讨论、修改和评

议，再由执笔小组进行多轮修改，形成修改稿，并进行两次专家评议会，

对推荐意见进行现场／远程投栗，形成终稿。

第—轮评议专家22位，其中临床专业（包括感染、呼吸、重症专业）8

位微生物学专业9位其他专业（包括基础医学公共卫生生命科学、

生物信息专业）5位。初稿推荐共识条目38条。删除12条争议比较大的

共识条目。

第二轮评议