中枢神经系统变性疾病.pptVIP

痉挛性斜颈（治疗前）所有儿童起病的全身型肌张力障碍1值得试用多巴制剂。一旦显效，终身服用。2用法：美多巴或息宁（50/200）?#Bid-Tid3其它各型肌张力障碍4安坦、氯硝基安定、卡马西平、力奥来素、 氟哌啶醇5全身型肌张力障碍或躯干型肌张力障碍6鞘内注射力奥来素7肌张力障碍的治疗(药物治疗)疗效：多数患者可显著缓解，尤其是眼睑痉 挛和颈性肌张力障碍（包括痉挛性 斜颈）。分型：A、B、C、D、E、F、G适应证：主要为各种局灶性肌张力障碍。机制：选择性作用于神经肌肉接头部位， 抑制乙酰胆碱的释放，致肌肉麻痹。存在问题：远期会复发，但可重复注射。肌张力障碍的治疗（肉毒毒素）痉挛性斜颈：三联术选择性颈后伸肌切断术 选择性周围神经切断术等难治性全身性肌张力障碍：脑立体定向手术ThalamotomyPallidotomyDBS(DeepBrainStimulation)肌张力障碍的治疗（手术治疗）各年龄组均可起病。01病程长，进展缓慢。02常有家族史（60％）。03震颤为姿位性。累及手、头、声音。04β受体阻滞剂有效，多巴制剂无效。05无强直和动作迟缓。06饮酒后常能缓解特发性震颤。07部分患者可合并PD或转化为PD。08特发性震颤（临床特点）特发性震颤（药物治疗）β受体阻滞剂：阻滞外周和中枢的内源性儿茶酚胺。心得安120mg-240mg/d50-70％患者缓解，缓解幅度为50-60％ 心功能不全、哮喘和房室传导阻滞相对禁忌症阿尔马尔β受体阻断作用较心得安强5－6倍。 (arotinolol)10mg/#起始5mgBid若效果不佳，可加至10mgBid扑痫酮(Primidone)125mg/d,可渐加量至750mg/d氯氮平，氯硝基安定毁损术：丘脑毁损术深部电刺激（DeepBrainStimulation，DBS）丘脑深部电刺激优点：可逆性破坏性小可调节易适应可控制双侧症状/~parkinsondisease特发性震颤（外科治疗）常染色体显性遗传ACB多中年隐匿起病，缓慢进展主要临床表现舞蹈样动作 进行性认知障碍特点：Huntington舞蹈病第一个被发现的人类动态突变疾病一些遗传病的发生可能是由于某些基因的三核苷酸拷贝数大大增加所致，且这种变化随着世代的不断传递而扩大扩增。Huntington舞蹈病动态突变（DynamicMutation）特点:?临床严重程度与CAG的拷贝数相关?存在早发现象（Anticipation）010203040506已发现的三核苷酸动态突变疾病疾病基因定位重复序列单位正常重复数异常重复数脆性X综合征Xq27.3CCG6－6060－200HD4p16.3CAG9－3436－121SCA16p22－23CAG6－3940－81SCA314q32.1CAG7－4061－84强直性肌营养不良19q13.3CTG3－3735－2000Friedreich共济失调9q13-q21.1GAA7－22200－1186肝豆状核变性（Wilson病）1912Wilson详细描述并命名该病1921Hall通过家系分析提出为常染色体隐性遗传1948Cuming报道本病与铜代谢障碍有关1956Walshe首次应用青霉胺治疗1985致病基因被定位于13q1991致病基因被定位于13q14.31993致病基因被克隆，共有21个外显子。该基因 编码一个P型ATP酶，此酶参与铜跨膜转运的代谢过程。肝豆状核变性（临床表现）神经系统多为首发症状。主要为锥体外系表现。 包括：震颤、少动、强直、肌张力障碍、 姿位异常、步态障碍、言语含糊等精神异常早期人格和情感障碍