先天性疾病、家族性疾病与遗传性疾病.pdf

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先天性疾病一般是指婴儿出生时就已经具有的病理都是遗传病。在遗传病中多基因遗传病有家族聚集现

状态，包括结构的异常和功能的异常。家族性疾病是指象，但不像单基因遗传病那样具有明显的家族传递格

一个家族中多个成员都表现出来的同一种病，即某一种局。单基因遗传病中的显性遗传病也往往表现出明显

疾病有家族史。遗传性疾病是指生殖细胞或受精卵内的的家族性倾向，如多指(趾)、多发性结肠息肉、抗维生素

遗传物质发生改变而引起的人类疾病。先天性疾病、家D佝偻病等。但是，遗传性疾病也不一定都有家族史，

族性疾病与遗传性疾病既有联系，又有一定的区别。如隐性遗传病的发病机会少。所以家族中的病例常常是

先天性疾病既有遗传的，又有非遗传的。先天性疾散发的，难以表现出家族性倾向，如果不是近亲结婚，往

病中能遗传的疾病，是由于遗传物质改变而引起的，在往在几代中只见到一个患者。另外，家族性疾病也不一

这种情况下先天性疾病就是遗传病。遗传病可以分为定都是遗传病。这是因为同一家系的多个成员中，由于

单基因遗传病、多基因遗传病、染色体异常遗传病三大环境因素相同，也可能都患有相同的疾病，如饮食中缺

类。其中单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗乏维生素A，一家中多个成员都可以患夜盲症，可呈现

传病，目前世界上已经发现这类遗传病大约有6600多家族性发病但不是遗传的。

种。单基因遗传病中一类是由显性致病基因引起的，如由此可见，先天性疾病和家族性疾病中的许多疾病

并指、软骨发育不全、抗维生素D佝偻病等，另一类是由都与遗传病有一定的关系，但不等同于遗传病，需要具

隐性基因引起的，如白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症体问题具体分析。

等。多基因遗传病是指由多对基因控制的人类遗传病。随着环境污染等问题的出现，也使遗传病和其他先

目前已经发现的有100多种，如唇裂、无NJL、原发性高天性疾病的发病率不断提高，尤其是江、河、湖泊等水源

血压和青少年型糖尿病，多基因遗传病在群体中的发病污染严重的地区，发病率增高的趋势更为明显。而对这

率比较高。如果人的染色体发生异常，也可以引起许多种现状，除了必须重视对人类生存环境和医疗卫生条件

种遗传病，叫染色体异常遗传病。目前已经发现人类有的改善外，一个最为有效的方法就是提倡和实行优生，

100多种，可分为常染色体病和性染色体病两种。遗传如采取禁止近亲结婚、进行遗传咨询、提倡“适龄生育”

性疾病有些在出生时就出现症状，如多基因遗传病中的等措施。

唇裂、无脑儿、脊柱裂等。也有些要在个体发育到一定例下列说法中正确的是()

年龄时才会发病，如秃发一般要到4O50岁时才会出先天性疾病是遗传病，后天性疾病不是遗传病

现症状，痛风到30—50岁才出现临床症状。H家族性疾病是遗传病，散发性疾病不是遗传病

有些先天性疾病并不是遗传的，而是在胚胎发育过C遗传病的发生，在不同程度上需要环境因素的

程中因某些环境因素的影响所致。如胎儿在子宫内受作用，但根本原因是遗传病因素的存在

天花病毒感染，出生时面部就会留有瘢痕；母亲在妊娠D．遗传病是仅由遗传因素引起的疾病

早期受风疹病毒感染，致使婴儿出生时患先天性心脏病解析：先天性疾病如果是遗传因素引起的，就是遗

或先天性白内障等；母亲在怀孕初期过多的应用激素治传病，但也有环境因素或母体条件的变化引起的，如病

疗或者母亲本身激素异常，会引起胎儿性发育异常；母毒感染或服药不当所引起的先天性疾