人类基因组计划及后基因组计划.ppt

HGP的发展0102030405060708090102030405060708091986年——提出2005年——完成2003年——6个国家完成2000年——公布工作框架图1990年——正式启动1993年——修订1996年——提出策略1997年——成果显著1999年——中国加入HGP取得成果——1997年1997年添加标题人类基因组中心——中国添加标题EST数目已达719076添加标题识别人类基因组基因200左右添加标题两个计划添加标题2种真菌测序完成添加标题完成了141种病毒测序添加标题2对医学的影响后基因组计划内容ostgenomeproject第一点研究不同个体的细胞、组织、器官在外源性物质(主要是药物)作用下基因表达谱的变化及其与表型特征的可能关联，用以阐明外来物质体内生物效应的变化情况。第二点研究不同遗传变异对个体药物反应和药物效应的作用，这部分过去一直是药物遗传学的研究内容之一。药物基因组学药物基因组学是在基因组整体水平上阐明人类遗传变异与药物反应关系的学科，其内容主要包括两个方面：主要目的：指导药物的合理使用单击此处添加正文，文字是您思想的提炼，为了演示发布的良好效果，请言简意赅地阐述您的观点。指导临床研究单击此处添加正文，文字是您思想的提炼，为了演示发布的良好效果，请言简意赅地阐述您的观点。指导新药创制药物基因组学立足于基因组的所有基因，以向临床治疗药物的高效和安全应用提供遗传学指导作为最终目标Vangjeli等研究发现肾素基因C5312T多态性与高血压有关，携带T等位基因的人肾素基因与收缩压增高有关。有关研究比较ARB氯沙坦和肾素抑制剂阿利吉仑降压疗效与肾素基因多态性的关系，结果显示两组药物降压作用与其呈显著相关，且氯沙坦组的相关性更明显，其中1Tr基因型比CT、CC基因型更敏感。肾素基因C5312TConen等对18437名白种健康妇女的NPPA基因单核苷酸多态进行了前瞻性研究，随访9．8年，有29．6％的妇女发展为高血压，其中rs5063多态A等位基因和rs5065多态C等位基因携带者的高血压发生率显著降低(危险比分别为0．88和0．95)。提示NPPA基因在血压调控中起关键作用，是高血压的独立保护因素。NPPA基因单核苷酸举例：肿瘤基因组学肿瘤基因组学是在人类基因组学的基础上,寻找癌相关基因组及遗传序列,筛选及检测肿瘤特异性或相关性表达,判断基因间相互关系,并比较个体之间基因差异,最终用于指导肿瘤发病机制研究及临床肿瘤个体化治疗。肿瘤基因组学通过对肿瘤细胞基因组中各种突变（所有的基因扩散区域，所有基因丢失区域，所有编码区的基因突变，所有染色体重排，所有甲基化以及基因表达谱）的鉴定，以此阐明癌症发病分子机制，为肿瘤的早期诊断提供分子标志，为临床个体化治疗和预后判断提供分子基础，为选择特异性药物作用靶点提供科学依据。发展测序技术和生物信息分析方法与肿瘤基因组变异图谱从鉴定癌基因到肿瘤基因组学研究全球大协作与ICGCICGC的项目进展和亮点成果截至2014年5月,ICGC共协调启动了针对22个癌症类型的74个研究项目,这些项目承诺完成至少25000例肿瘤患者的癌组织测序分析.*模板来自于/*模板来自于/***模板来自于*HGP与后基因组计划0102HGP历史进程后基因组计划1HGP历史进程*模板来自于/*模板来自于/***模板来自于*