孕前优生和产前筛查.pptVIP

优生优育和产前筛查济南市妇幼保健院罗颖新生命的诞生精子和卵细胞在结合的那一瞬间，一个新的生命就诞生了。010102精子和卵细胞携带着父母双方各自的遗传物质，所以将来的孩子会带着父母双方的印记，无论是相貌还是智力还是性格，遗传都起着非常重要的作用。0201遗传因素03遗传、环境因素相互作用02环境因素影响胚胎的因素遗传因素染色体病单基因病多基因病线粒体病体细胞病21-三体综合症18-三体综合症47,XXY45,X染色体数目异常染色体断裂、缺少、倒位等，如5P-综合症（猫叫综合症）染色体结构异常0102染色体疾病单基因病多基因病线粒体病体细胞病基因病受到一对主基因影响而发生的疾病常见的疾病有苯丙酮尿症、色盲、白化病、成骨不全、进行性肌营养不良、血友病、蚕豆病等0102单基因病由多对基因累加起来造成的疾病，每一对基因对遗传病形成的作用是微小的。常见的多基因病：唇腭裂、脊柱裂、先心病、糖尿病、原发性高血压、冠心病等0102多基因病01040203影响胚胎发育的环境有三个方面：母体周围的外环境母体的内环境胚胎周围的微环境外环境中的致畸因子有的可以直接作用于胚体，有的则通过改变内环境和微环境而间接作用于胚体。环境因素1生物性致畸因子：TORCH、腮腺炎病毒、流感病毒2物理性致畸因子：射线、机械性压迫、损伤3致畸性药物：反应停事件、抗肿瘤药物、激素、抗生素4致畸性化学性物质：重金属、工业三废、农药等5其他致畸因子：吸烟、饮酒环境致畸因子环境因素和遗传因素的交互作用在畸形的发生中，环境因素和遗传因素的交互作用表现在环境致畸因子通过引起染色体畸变和基因突变而导致先天畸形，而且更表现在胚胎的遗传特性：即基因型觉得和影响胚胎对致畸因子的易感程度。2孕妇心理状态3患病：妊娠期糖尿病、PKU1孕妇年龄4营养因素其他影响因素01避免出生缺陷02提高出生人口素质优生优育的目标孕前准备夫妇需要一起进行戒烟、戒酒至少三个月，有些需要半年甚至1更长时间避免不良环境因素：如高温等注意饮食结构的调整2男性的准备保持心情愉快，心态平和预防传染病和慢性疾病补充维生素和微量元素：如叶酸、碘等复合维生素避免不良的环境因素，戒除不良生活习惯有不良生育史的夫妇应该有针对性的检查避免乱用药物和有害的环境做体格检查和相关化验：如TORCH、叶酸、维生素B12等做到有计划妊娠：营养检查、优孕指导女性的准备产前筛查产前筛查是预防某些先天缺陷儿出生的一种手段，通过化验孕妇血液中的几种特异性指标，从外表正常的孕妇中查找出怀疑有先天缺陷的高危个体。产前筛查目前我们选择发病率比较高的三种先天缺陷进行筛查：先天愚型(又称唐氏综合征)、18-三体和开放性神经管畸形。筛查不是确诊。筛查是在一般人群中找出可能有问题的孕妇，而确诊是在高危人群中找出患者产前筛查是通过定量检测孕妇血中的HCG、AFP、E3数值，结合孕妇年龄、体重、孕周等指标，综合评定胎儿患病的危险概率。01怀有唐氏患儿的孕妇血中的HCG比正常升高伴有E3和AFP的下降；而怀有18-3体患儿的孕妇血中HCG比正常明显降低；由于开放性神经管缺陷，脑脊液中的AFP释放到母血中，因此AFP数值会异常增高。01产前筛查的原理21-三体综合症又称为“先天愚型”“唐氏综合征”。发病率为1/600-1/800活婴。