人类遗传病开课用.ppt

染色体变异染色体变异个别增减染色体组二倍体概念特点概念特征多倍体单倍体分类数目变异成倍增减缺失、重复、倒位、易位结构变异：单体（2n-1)：性腺发育不良三体(2n+1)：21三体综合症（猫叫综合症）（果蝇棒状眼）（慢性粒细胞白血病）花粉刺激四倍体母本父本二倍体授粉三倍体植株普通植株(有子西瓜)无子西瓜的培育无子西瓜(生长素)第一年第二年秋水仙素处理(受精)3、单倍体育种流程：花药离体培养单倍体植株人工诱导染色体数目加倍正常植株(纯合体)特点：明显缩短育种的年限§5.3人类遗传病开课人：林梅香人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病遗传病先天性疾病家族性疾病出生前已形成的畸形或疾病,一般婴儿出生时就已表现出的疾病一个家族中多个成员都表现出来的同一种疾病01单基因遗传病02多基因遗传病03染色体异常遗传病04人类遗传病05基因异常遗传病1.单基因遗传病：受一对等位基因控制的遗传病。分类伴Y遗传：外耳道多毛显性遗传病：抗维生素D佝偻病隐性遗传病：血友病色盲进行性肌营养不良X染色体上常染色体上显性遗传病：多指、并指软骨发育不全隐性遗传病：白化病先天性聋哑苯丙酮尿症镰刀型细胞贫血症常染色体上显性遗传病软骨发育不全长骨端部软骨细胞的形成出现障碍而引起的一种侏儒症。纯合子患者，大多数死于胎儿期或新生儿期。并指多指2号染色体上基因突变，患者除手指畸形外，其他情况与正常人相同。常染色体隐性遗传病镰刀型细胞贫血症白化病患者智力低下头发细黄，尿有“发霉”臭味或鼠尿味。苯丙酮尿症伴X显性遗传病抗维生素D佝偻病01.由X染色体上显性基因控制的一种显性遗传病。02.患者对磷、钙吸收不良而导致骨发育障碍03.伴X隐性遗传病进行性肌营养不良（假肥大型）患儿由于肌肉萎缩、无力而导致行走困难，患病后期双侧腓肠肌呈假性肥大多于4-5岁发病，20岁以前死亡。2.多基因遗传病：受多对等位基因控制的遗传病。较常见的有冠心病、哮喘病、唇裂（俗称兔唇）、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等。01常染色体异常：指由常染色体变异而引起的遗传病。02性染色体异常：指由性染色体变异而引起的遗传病。3.染色体异常遗传病白化病A.常显21三体综合征B.常隐抗维生素D佝偻病C.X显软骨发育不全D.X隐进行性肌营养不良E.多基因遗传病青少年型糖尿病F.常染色体异常病性腺发育不良G.性染色体异常病请指出下列遗传病各属于何种类型？优生措施！1.禁止近亲结婚祖父母外祖父母直系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲2.适龄生育3.遗传咨询遗传病 遗传方式 夫妻基因型 A 抗维生素D佝偻病X染色体显性遗传 XaXa×XAY B 红绿色盲症X染色体隐性遗传 XbXb×XBYC 白化病 常染色体隐性遗传病 Aa×Aa 最适于生育的年龄：女：24－29岁男：25一35；优生指导选择生男孩选择生女孩？人类基因测序：22条+X+Y羊水检查B超检查孕妇血细胞检查胚盘绒毛细胞检查基因诊断人类基因组计划4.产前诊断