2025年基因诊断技术在肿瘤诊断中的应用.pdfVIP

以铜为镜，可以正衣冠；以古为镜，可以知兴替；以人为镜，可以明得失。——《旧唐书·魏征列传》

基因诊断技术在肿瘤诊断中的应用

随着科技的不断进步，肿瘤诊断技术也在不断发展，其中基因

诊断技术是当前比较新、热门的领域。基因诊断技术通过对肿瘤

基因进行高通量测序、数字化表达等方法，能够发现肿瘤的特异

性变化，从而提高诊断的准确性和个体化治疗的效果。本文将深

入探讨基因诊断技术在肿瘤诊断中的应用。

1.基因诊断技术的基本概念

基因诊断技术是一种能够通过检测病人基因或基因组的方法，

识别病因基因突变、表达水平和甲基化等变化，进而进行疾病诊

断、预测和评估治疗反应等操作的技术。传统的诊断方法主要依

赖于组织学、影像学和临床表现等方面的信息，但这种方法对于

某些早期阶段的肿瘤可能无法及时发现或确定；同时，由于肿瘤

之间存在着很大的异质性，因此治疗效果也会出现很大的差异。

基因诊断技术可以帮助寻找个体化治疗方案，更好地预测和评估

治疗效果，从而提高治疗成功率。

2.基因诊断技术在肿瘤早期诊断中的应用

吾日三省乎吾身。为人谋而不忠乎?与朋友交而不信乎?传不习乎?——《论语》

肿瘤在早期发现，治愈的机会会更大，因此早期诊断是很重要

的。基因诊断技术可以检测肿瘤细胞的分子变化，对比正常细胞

的基因组，确定哪些基因存在变异，从而确定肿瘤在基因层面上

的表现。例如，医生可以从病人的血液样本中提取肿瘤DNA，检

测其中的突变、缺陷等变化，以判断患者是否患有癌症。有研究

表明，基于CirculatingTumorDNA(ctDNA)的检测技术在检测早

期肺癌的精度超过80%。

此外，其他的早期肿瘤的检测方式也可以通过基因诊断技术的

手段来完成，例如对于通过CT或者其他方式发现的可疑肿块，可

以使用细针穿刺取样进行下一步的病理学检测。使用基因诊断技

术识别肿瘤细胞的特异性变异，使得诊断结果更加准确可靠，并

且在很大程度上减少了组织学检测中的漏诊和误诊的人为因素。

3.基因诊断技术在肿瘤治疗中的应用

现在的肿瘤治疗大多是综合治疗方案，包括手术、放疗、化疗、

靶向治疗、免疫治疗等，而治疗的选择往往与肿瘤的类型、分级

和分期等参数有关。基因诊断技术可以在原发和转移病灶的分子

水平上，寻找特异性的分子标志物供乳腺癌、肺癌和结肠癌等常

见癌症的治疗中使用，例如EGFR突变可以指导肺癌患者使用

士不可以不弘毅，任重而道远。仁以为己任，不亦重乎?死而后已，不亦远乎?——《论语》

EGFR-TKI，PD-L1表达可以指导肺癌患者使用免疫治疗药物。同

时还可以对肿瘤的分级和预后作出更为准确的预测，从而指导治

疗方案的制定，提高治疗效果。

另外，越来越多的研究表明，肿瘤的多样性和复杂性往往涵盖

了各种驱动肿瘤发展进程的基因的表达调节，这说明选择合适的

靶点和靶向治疗在疗效上有很大的优势。例如，HER2阳性的乳腺

癌可以接受HER2蛋白靶向治疗，而使用基因诊断技术，可以进

一步细分HER2阳性乳腺癌的亚型，减少不必要的治疗和治疗失

误。

4.基因诊断技术的未来发展

目前，许多基因诊断技术都还处于研究与开发阶段。然而，随

着技术的不断进步，预计其未来在肿瘤诊断、治疗、监测等方面

的使用将得到更广泛的应用并取得更大的发展。

举个例子，体液中的肿瘤细胞DNA（ctDNA）和循环肿瘤细胞

（CTC）分别代表了肿瘤细胞的基因组成份和数量，已