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JournalofMathematica1MedicineV01．23No．42010

文章编号：1004—4337(2010)04—0388—03中图分类号：R311文献标识码：A·方法评介·

亲缘系数与近交系数的数理分析

杨利丽刘红英刘顺梅张金宝

(山东潍坊医学院遗传教研室潍坊261053)

摘要：运用数理知识和遗传学知识对亲缘系数和近交系数从概念及计算方法上比较相同与区别，着重强调在近亲婚配子代

隐性遗传病再发风险估计时的应用。

关键词：近亲婚配；近交系数；亲缘系数；常染色体隐性遗传病；再发风险

doi：10．3969／j．issn．1004—4337．2010．04．005

亲缘系数(relationshipcoefficient，r)是两个个体从一个共

同祖先获得一个相同基因的概率。近交系数(inbreedingcoef—

ficient)定义为一个个体在一个给定的位点从其父母的一个共

同祖先获得一对相同等位基因的概率。在医学遗传学教学中

两者都用在了近交人群中隐性遗传病的发病率、隐性致病基

因携带者频率的计算等。由于再者既有联系又有区别，是医

学遗传学教学的重点与难点之一。我们运用遗传学知识与数

学概率知识相结合方法，对两者的概念、计算方法及应用上从图1一对夫妇某一等位基因的区别

功能与结构上加以区别。

2计算方法

1概念的区别2．1亲缘系数的计算

亲缘系数指两个有亲缘关系的个体之间带有相同的基因设亲代P和Pz均带有一个隐性基因a(功能基因)，通过

的可能性，相对总体或某一个基因来讲。如父子、母子、同胞基因传递，使表兄妹C1和C2可同时带有隐性基因a，这种表

之间r一1／2，祖孙之间、叔侄之间r一1／4，表兄妹之间r一1／兄妹之间基因相同的可能性即亲缘系数为1／8。计算如图2。

8等等。这个相同基因更侧重于功能上的相同。假如一对有

显、隐区别的等位基因A、a，有亲缘关系的两个个体都含有一AaAa

个隐性基因a，这个致病基因可能来自于一个共同祖先的其中

一方，或来自于共同祖先的双方。

近交系数是指近亲婚配的后代(一个个体)从其父母的共

同祖先之一得到一对相同等位基因的概率。这里强调等位基

因结构上的相同(来自于同一个体的同一DNA序列)_3]。

一对等位基因从功能上讲，可区别为A、a，但从DNA序

III

列上讲，不同个体的A或a均有核苷酸组成或序列上的差异，

如同是A基因的功能，不同个体在结构上就有可能分为A1

或，同是a基因的功能，不同个体在结构上就有可能分为图2表兄妹亲缘系数的计算

A2或。因此近婚个体的共同祖先的同一个基因位点，就可C1通过B1可得到P的a基因，概率为1／2×1／2—1／4；

细分为A、A2、、(图1)。C2通过B2也可得到P1的a基因，概率同为1／2×1／2—1／4；

近交系数则是指是近婚后代的某一等位基因位点得到同即C和C2可互不干涉地均得到P的a基因(独立事件)，发

一个基因序列即达到A1A、A2、、纯合的概率。生的可能性为1／4×1／4—1／16(两个独立事件同时发生的概

率为两事件分别发生概率的乘积)。

收稿日期：2009—10—20

作者简介：杨利丽(1957一)，女，教授。1982年1月毕业于山东师范大学生物学系，2002年潍坊医学院获硕士学位。从事细胞

生物学与遗传学的教学与科研工作。